Искусственный интеллект поможет диагностировать различные типы артрита

Группа российских авторов из МФТИ, исследовательских организаций Роспотребнадзора, Сколтеха и МГУ им. М.В. Ломоносова под руководством ИОГен РАН опубликовала результаты исследования, в котором сравнила разные методы для анализа травяных чаев. Основным компонентом был иван-чай, или кипрей (Epilobium angustifolium), в одиночку или в смеси, всего семь образцов из российских супермаркетов.

Травяные чаи изучали методом ДНК-баркодинга (по фрагментам генов рРНК) и протеомным анализом, а также по морфологическим признакам растений. Оказалось, что ДНК-баркодинг не очень хорошо подходит для исследования переработанных продуктов — он не обнаружил фрагменты тимьяна, яблони и груши, несмотря на их наличие, подтвержденное микроскопическим анализом.

В некоторых травяных чаях были обнаружены незаявленные растения, такие как рододендрон, люцерна, клевер, пырей (сорные растения, свидетельствующие о недостаточном качестве сырья). В одном образце вместо чистого иван-чая был обнаружен 51% дербенника иволистного (Lythrum salicaria), а также некоторые другие растения, на иван-чай приходилось менее 12%. Дербенник похож на иван-чай, но, в отличие от него, согласно литературе, обладает сосудосуживающими свойствами, что может вызвать повышение давления у людей с гипертонией, атеросклерозом и склонностью к тромбозам. Так что в этом случае фальсификация состава травяной смеси, намеренная или случайная, может быть опасной.

Эктодермальные дисплазии — наследственные заболевания, которые сопровождаются выраженными изменениями внешности (отсутствие зубов, их неправильная форма, редкие волосы, нарушения работы потовых желез и т.д.). Из-за редкости этих заболеваний формирование выборки пациентов затруднено. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова собрали самую крупную в мире выборку пациентов с гипогидротической эктодермальной дисплазией — 261 человек (196 мужчин и 65 женщин).

Наследование гипогидротической эктодермальной дисплазии может быть как Х-сцепленным, так и аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. Большой размер выборки позволил комплексно охарактеризовать эту группу заболеваний и разработать оптимальный алгоритм их молекулярной диагностики.

Патогенные варианты были обнаружены у 183 пациентов: у 155 — в гене EDA, расположенном в Х-хромосоме, у 16 — в гене WNT10A, у 12 — в гене EDAR. Авторы исследования выявили 46 новых, ранее неизвестных вариантов в генах гипогидротических эктодермальных дисплазий и доказали, что именно они приводят к болезни. Также они установили, что 28,8% всех вариантов в гене EDA возникают у пациентов de novo.

Для Х-сцепленной, EDA-ассоциированной формы заболевания разрабатывается таргетная терапия, поэтому ее своевременная диагностика приобретает особую важность. Препарат ER004 сейчас проходит клинические исследования. Он вводится внутриутробно во время беременности и заменяет затронутый мутацией белок, запуская нормальное развитие потовых желез, зубов и волос. «Критериями включения матери в исследование выступает наличие подтвержденной беременности сроком не более 23 недель и молекулярно-генетически подтвержденный статус носительницы патогенного варианта гена EDA», — рассказала научный сотрудник центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ Валерия Ковальская.

Исследование выполнено в рамках темы госзадания Министерства науки и высшего образования РФ «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».

Исследование, результаты которого опубликованы в JAMA Oncology, показало, что у каждого шестого мужчины, у которого диагностирован рак простаты 1 категории (GG1), занижена оценка риска.

Авторы проанализировали данные 117 162 пациентов, которым по результатам биопсии поставлен диагноз «рак простаты 1 категории». Дополнительное обследование с анализом на простатспецифический антиген показало, что у 9% из них рак следует отнести к промежуточной группе риска с благоприятным прогнозом, у 3% — к промежуточной группе риска с неблагоприятным прогнозом, еще у 4% — к группе высокого риска. В двух последних группах показатели смертности от рака простаты составили 2,4% и 4,7% соответственно. Это сопоставимо с показателями смертности от рака простаты 2 категории с промежуточным риском и благоприятным или неблагоприятным прогнозом.

Рак простаты более высокого риска, как правило, требует лучевой терапии или простатэктомии. Авторы подчеркивают, что из-за обнаруженной гетерогенности некоторые пациенты рискуют не получить надлежащее лечение своевременно.

Национальная сеть многопрофильных онкологических учреждений США (NCCN) опубликовала обновление руководства по раннему выявлению рака простаты. В список рекомендованных тестов включили два анализа, которые могут применяться до биопсии тканей и более точно оценивать степень риска для конкретного пациента.

Один из тестов — Stockholm3 от шведской компании A3P Biomedical — включает оценку клинических показателей, анализ крови на простатспецифический антиген (PSA), калликреин 2 (hK2), цитокин, ингибирующий миграцию макрофагов (MIC1), бета-микросеминопротеин (MSMB) и некоторые другие биомаркеры, а также генетический индекс риска, вычисляемый по 254 однонуклеотидным полиморфизмам.

Другой — MyProstateScore 2.0 от компании Lynx Dx (США) — оценивает содержание в моче 18 биомаркеров, которые оверэкспрессируются при раке простаты высокой степени злокачественности. Это исследование также рекомендуется проводить для повышения специфичности диагностики после биопсии. В целом же MPS 2.0 и Stockholm3 пополнили список других анализов, рекомендованных в руководстве для проведения до первичной биопсии.