Компания Genotek ищет биоинформатика
Вакансия: Биоинформатик
Компания: Genotek
Локация: Москва
Задачи:
· полногеномный поиск ассоциаций (GWAS);
· полигенные шкалы риска (PRS);
· популяционная генетика (дальнее родство, ancestry inference).
· Участие в разработке ДНК-тестов ("Генетический паспорт") и научных публикациях (Nature, Scientific Reports, PLOS ONE т.д.)
Писать можно в Telegram: @alexrakitko
Детальное описание https://hh.ru/vacancy/49508564
Вам будет интересно
Увеличение продолжительности жизни и пенсионного возраста, а также улучшение некоторых аспектов здоровья влияют на восприятие старости. В немецком исследовании поучаствовали 14 056 человек 1911–1974 года рождения. В период с 1996 по 2021 годы (когда участникам было 40–100 лет) они до восьми раз отвечали на вопросы о старении. Люди, которые родились в 1911 году, отвечали, что старость наступает в 71, а в 1956 — в 74. Однако в последние годы эта закономерность уже не так выражена. Также по мере того, как человек стареет, возраст, который он считает «старостью», отодвигается (до некоторого предела). Подробнее.
Идентификация отдельных клеток при микроскопии — важная задача, но бывает тяжело отличить их от других клеток и фона. С этим помог бы справиться искусственный интеллект (ИИ), но сначала его нужно обучить. К сожалению, есть недостаток аннотированных данных, так как сегментация единичных клеток — очень трудозатратный процесс. Тогда ученые создали реалистичные изображения единичных клеток с помощью другого ИИ. Полученные таким методом изображения уже аннотированы и могут быть использованы для обучения модели. Подробнее.
Ученые использовали бластоиды (структуры, которые обладают некоторыми свойствами эмбрионов, но не могут развиться в организм), чтобы изучить формирование эмбрионов, из которых потом разовьются монозиготные близнецы. «Близнецовые» бластоиды чаще развивались, если ученые засевали на подложку большое количество стволовых клеток, а также если была выше концентрация веществ, способствующих дифференцировке стволовых клеток в трофэктодерму. Авторы предположили, что быстрый рост трофэктодермы может провоцировать разделение внутренней клеточной массы. Подробнее.
Новый тест использует ИИ для того, чтобы диагностировать рак поджелудочной железы, желудка и колоректальный рак. При этом не обязательно использовать свежий образец, достаточного сухого пятна крови. Пока рак выявили у 82–100% пациентов, но технологию еще совершенствуют. Авторы работы сомневаются, что тест скоро будет доступен пользователям, но возлагают на него большие надежды. Подробнее.
Ученые показали, что один из видов амазонских бабочек появился в результате гибридизации двух других видов. Предки современных Heliconius melpomene и Heliconius pardalinus гибридизовались, чтобы создать третий отдельный вид — Heliconius elevatus — примерно 200 000 лет назад. Это важное открытие, так как достаточно сложно доказать, что один вид является гибридом других видов. Подробнее.
В новой работе ученые показали, что озон нарушает двойные связи в половых феромонах дрозофил, из-за чего стираются межвидовые границы. При небольшом повышении уровня озона самцы дрозофил утрачивают предпочтение к самкам своего вида, в результате чего чаще рождаются гибриды, в том числе стерильные. Рост уровня озона все чаще регистрируется в жаркие дни, и авторы исследования считают, что этим можно объяснить снижение числа насекомых. Подробнее.
Секвенировав более сотни геномов многоклеточных водорослей, ученые показали, что многоклеточность развилась в трех линиях водорослей независимо. Многоклеточные водоросли отличаются от одноклеточных наличием генов клеточной адгезии, клеточной дифференциации, межклеточных коммуникаций и межклеточного транспорта. Эти гены были обнаружены у вирусов, заражающих водоросли. Ученые предположили, что критическим фактором обретения многоклеточности был горизонтальный перенос генов от вирусов к водорослям. Подробнее.
До сих пор не совсем понятно, как плохая диета и ожирение связаны с повышенным риском рака. Ученые показали, что клетки людей с мутациями в гене BRCA2 особо чувствительны к метилглиоксалю — веществу, которое образуется в организме при переработке глюкозы. Оно может нарушать целостность ДНК и индуцировать рак. Предположительно, у людей без мутации в BRCA2, но с повышенным из-за диабета уровнем метилглиоксаля тоже могут образовываться такие нарушения — признаки повышенного риска развития рака. Подробнее.
Дороги, заборы, города и другие сооружения препятствуют миграции антилоп гну. Ученые показали, что это плохо сказывается на их генетическом здоровье. Снижается генетическое разнообразие, популяции становятся более генетически изолированными, повышается уровень инбридинга. Все это приводит к худшей выживаемости, особенно в условиях изменяющегося климата. Подробнее.
Бонобо долгое время считались более миролюбивыми, чем шимпанзе. Однако долговременное наблюдение за всеми контактами 12 самцов бонобо и 14 самцов шимпанзе в природе показало, что это не совсем так. Оказалось, что самцы бонобо чаще, чем шимпанзе, проявляли агрессию по отношению к другим самцам (в 2,8 раза). В то же время самцы бонобо реже атаковали самок, но самки чаще атаковали самцов. Ученые объясняют это тем фактором, что самки бонобо чаще стоят на более высокой социальной ступеньке, чем самцы. Подробнее.
Репродуктивно-респираторный синдром свиней — опасное вирусное заболевание, которое приносит индустрии $2,7 млрд убытков ежегодно. Вакцинация не обеспечивает 100%-ную защиту. Однако удаление рецептора CD163 с поверхности клеток полностью предотвращает заражение. Британская компания Genus plc, специализирующаяся на разведении скота с желаемыми чертами, модифицировала четыре линии свиней так, чтобы ген CD163 не экспрессировался. К концу года она планирует получить разрешение FDA на продажу таких свиней с целью употребления в пищу человеком. Также компания надеется получить разрешение в Китае (главный потребитель свинины).
Несмотря на то, что у таких свиней нет чужеродной ДНК, FDA рассматривает изменения, внесенные в ДНК с помощью CRISPR, как «новое экспериментальное лекарственное средство», поэтому новая порода требует соответствующей регистрации. Нужно установить безопасность измененного гена, его наследуемость и стабильность в течение поколений, а также резистентность свиней к вирусу. Это долгий и дорогой процесс, который не все специалисты считают обязательным. Дело осложняет то, что хотя модификация гена CD163, защищающая от вируса, может возникать спонтанно, ее никогда не наблюдали у свиней. Еще одно препятствие на пути внедрения новых свиней на рынок — их принятие потребителем. Ранее созданные генетически модифицированные животные, одобренные FDA (быстрорастущий лосось и гипоаллергенные свиньи GalSafe), не получили широкого распространения.
Почти три года назад мы опубликовали новость «Человек потерял хвост из-за мобильных элементов», написанную по препринту «The genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes» из базы bioRxiv. И вот вчера статья «On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes» была опубликована в Nature.
Авторы предположили, что человек потерял хвост в том числе из-за перестроек в гене TBXT, который кодирует высококонсервативный транскрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриогенезе. У гоминоидов в интронах этого гена присутствуют два мобильных элемента Alu, один из них закодирован в обратном направлении. Ученые предположили, что из-за двух Alu в пре-мРНК TBXT может образовываться структура стебель-петля, что приводит к пропуску экзона 6 и образованию второй, более короткой изоформы гена. У мышей с делецией экзона 6 в одной из копий гена TBXT формировались разнообразные фенотипы: у некоторых хвоста не было вовсе, у других он был короче нормы, длина при этом варьировала.
По мнению авторов, одной только короткой формы TBXT недостаточно для полной и устойчивой потери хвоста, но присутствие мобильных элементов Alu — это ключевое событие в этом процессе.
В эволюции ЦНС участвовали ретровирусы
Британские ученые показали, что высокий уровень развития мелкой моторики в раннем детстве ассоциирован с лучшими оценками при получении аттестата об общем среднем образовании (GCSE) в 16 лет и меньшими проблемами с поведением в школе. В этой закономерности важную роль играет генетика.
Авторы анализировали данные 9625 детей из Twins Early Development Study. В возрасте двух, трех и четырех лет у них оценивали мелкую моторику с помощью рисования, игры со строительными блоками и складывания бумаги. Исследователи получали информацию об оценках и поведении детей в возрасте 7–8, 12 и 16 лет. Низкий уровень развития мелкой моторики был ассоциирован с проблемным поведением в школе (в том числе с проявлениями синдрома дефицита внимания и гиперактивности, СДВГ) и худшими оценками. Выявленные ассоциации сохранялись, если учитывать социоэкономические факторы, такие как образование и работа родителей.
Для изучения генетической составляющей этой связи использовали полигенную оценку рисков (polygenic score, PGS). Высокий уровень развития мелкой моторики в детстве был ассоциирован с более низкой PGS, связанной с СДВГ, и более высокой PGS, связанной с тревожностью. Выявление причинно-следственной связи — задача будущих исследований.