Екатерина Захарова: «Величие конкретного ученого зависит от того, насколько он затормозил развитие науки»

Азарт — это каждый непонятный случай, когда сложно бывает поставить диагноз. Мы занимаемся больше диагностикой, чем научными исследованиями, но диагностика — тоже очень интересная область, и азарт в ней возникает волнообразно. Если нам удается довести исследование до завершения, и еще при этом изыскать возможность лечения для пациента, то это просто здорово. Хотя бывает и наоборот — иногда руки просто опускаются и становится невыразимо грустно от того, что не успели помочь ребенку, либо семья не в силах это принять. Несмотря на то, что диагностика проведена быстро и качественно, и диагноз поставлен верный.

Совсем недавно был случай, когда мы подтвердили биохимический диагноз нашему пациенту молекулярно-генетическим методом через 10 долгих лет. Ген, ответственный за развитие этого заболевания, был исследован нами «вдоль и поперек», при этом ни одной патогенной мутации выявить не удалось. Но была одна синонимичная замена, на которую практически никто не обратил внимание, поскольку это чрезвычайно редкий вариант и к тому же не входящий ни в одну из известных мировых баз данных по полиморфизмам. В итоге же оказалось, что эта замена ведет к нарушению сайта сплайсинга, и к этому выводу пришел наш молодой коллега, аспирант, который, используя систему «Миниген» доказал в своей работе патогенность данного варианта.

Мы сегодня уже многое умеем: определять ферменты, различные метаболиты, исследовать ДНК на всех уровнях — от простых методик таргетного секвенирования до панелей и полноэкзомного секвенирования, и теперь хочется приблизиться уже к корректировке выявляемых нарушений, разрабатывать новые подходы к лечению. У меня даже возникла идея по аналогии с международным проектом «Геном человека». Над ним работал весь мир, хромосомы были разделены между странами, и это значительно ускорило весь процесс. Так и с наследственными заболеваниями. На сегодня их известно около 8 000. И надо сделать подобный международный проект, распределить эти заболевания по государствам, и каждому дать задание разработать лечение одной группы заболеваний. Потому что в настоящее время наблюдается такая картина, что есть «модные» болезни, которыми занимаются ученые сразу нескольких стран, а при этом другие болезни ждут своего часа. И вот если разделить заболевания равномерно между странами, то эффективность работы, на мой взгляд, очень заметно вырастет. От таких глобальных международных проектов и можно ожидать прорывов.

Науку нельзя делать в рамках одной страны, одной лаборатории, одного человека. Только взаимодействие профессионалов, причем специалистов из разных областей, может значительно приблизить прогресс в любом виде исследования.

Меня вдохновляют программы геномного редактирования, которые сегодня так широко начали применяться. И еще — использование различных компьютерных программ по подбору препаратов для лечения того или иного заболевания, когда сначала на компьютере происходит создание соответствующей структурной модели, тщательно проверяются свойства вещества, а потом оно синтезируется. Таким примером в области лечения НБО является применение биохимических шаперонов, которые стоят на страже, не давая ферменту разрушиться прежде, чем он попадет именно в тот компартмент клетки, где способен выполнить свою функцию.

Моя мечта — расширение стен нашей лаборатории, чтобы всем моим сотрудникам работалось удобно и комфортно. Но более всего мне бы хотелось видеть в своей лаборатории молодых, увлеченных наукой людей. Потому что именно от них идет та энергетика и азарт, о котором мы говорим. И мне нравится одно утверждение, что «величие конкретного ученого зависит от того, насколько он затормозил развитие науки», то есть насколько долго последователи используют высказанную им догму. Поэтому хочется, чтобы в науке было больше молодых, чтобы они быстрее двигали её, сомневаясь и разрушая старые догмы.

Я связана с диагностикой, для меня главным правилом остается вечное гиппократовское «Не навреди». Возможности диагностики и возможности лечения сейчас необычайно широки, но существует некий дисбаланс между этими областями: мы можем диагностировать то, что пока не в состоянии вылечить. И у молодых исследователей велик риск настолько увлечься новыми технологиями, что запросто забыть про человека, ради которого это все и затевалось. Поэтому надо всегда помнить о том, для кого мы работаем и делать все для того, чтобы наша работа, наши исследования, приносили больному только пользу.