Болезнь Паркинсона можно диагностировать по биопсии кожи

Коллектив, возглавляемый учеными из Гарвардской медицинской школы, продемонстрировал диагностический потенциал биопсии кожи в случае синуклеинопатий — нейродегенеративных заболеваний, которые сопровождаются аномальным накоплением фосфорилированного α-синуклеина в центральной и периферической нервной системе. К этой группе относят болезнь Паркинсона (БП), деменцию с тельцами Леви (ДТЛ), мультисистемную атрофию (МА) и чистую вегетативную недостаточность (pure autonomic failure, PAF, синдром Брэдбери-Эгглстона). Пациенты с синуклеинопатиями часто сталкиваются с задержкой или ошибками в постановке диагноза, поэтому поиск иных диагностических подходов остается важной задачей.

Отбор участников проводили на территории 30 научных и общественных неврологических центров. В исследование включили 428 людей в возрасте от 40 до 99 лет: 277 — с подтвержденным экспертами диагнозом одной из синуклеинопатий, 151 — без симптоматики нейродегенеративных заболеваний и упоминания их в анамнезе (контрольная группа). Все добровольцы сдали по три образца кожи — из области голени, бедра и задней поверхности шеи — для анализа на фосфорилированный α-синуклеин. Согласно принципам слепых исследований, ткани поступили в лабораторию без указания имен участников, а проводившие анализ сотрудники не были знакомы с экспертами.

В первичный анализ вошли данные 343 людей средним возрастом 69,5 лет, из которых 223 были пациентами с диагностированной синуклеинопатией, 120 составили контрольную группу. Фосфорилированный α-синуклеин обнаружили в коже 95,5% испытуемых с одним из четырех заболеваний: у около 93% (89 из 96) участников с БП, у 98% (54 из 55) с МА, у 96% (48 из 50) с ДТЛ и 100% (22 из 22) с PAF. Получается, чувствительность метода для каждого заболевания превысила 92%. Исследователи предположили, что более низкая выявляемость белка у людей с БП, в сравнении со случаями других синуклеинопатий, может быть связана с гетерогенностью и существованием разных подтипов заболевания. Ранее некоторые из авторов работы получили схожие результаты в когорте пациентов с БП и МА.

В контрольной группе аномальный белок детектировали у 3,3% (4 из 120) участников, что, по мнению ученых, может указывать на риск развития синуклеинопатии у этих людей. Гибель нервных клеток, как и неврологические симптомы, при БП и других заболевания прогрессируют постепенно, однако α-синуклеин откладывается в коже на ранних этапах.

Две подгруппы добровольцев исключили из основного анализа и включили во вторичный. К первой отнесли участников, для которых была затруднена идентификация конкретной синуклеинопатии из-за комбинации симптомов разных видов; ко второй — лиц, у которых первоначальный диагноз синуклеинопатии не был подтвержден экспертами. В коже участников каждой подгруппы обнаружили маркер заболевания: в 85% и 55% случаев, соответственно.

Статистический анализ показал, что количества фосфорилированного α-синуклеина коррелировали с тяжестью заболевания, которую оценивали при помощи анкетирования и обследования с использованием шкал, а также со временем с момента постановки диагноза.

В заключение авторы выразили надежду, что предложенный метод диагностики по биопсии кожи будет полезен в клинической практике ввиду его высокой чувствительности и безопасности для пациентов. Кроме того, по мнению ученых, полученные результаты могут ускорить разработку лекарств от синуклеинопатий.

Анализ кожного сала для ранней диагностики болезни Паркинсона