Генетическое тестирование выявляет больше людей с семейной гиперхолестеринемией

Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (ГСГ) опасна тем, что вызывает развитие сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) в раннем возрасте. Известно, что ГСГ — наследственное заболевание, но обычно его диагностируют по клиническим критериям, таким как анализ крови или история болезни. Этот подход приводит к тому, что пропускается достаточно большое число пациентов с повышенным риском ССЗ.

Группа, возглавляемая учеными из Колумбийского университета (США), показала, что генетическое тестирование может повысить эффективность выявления людей с ГСГ, что позволит вовремя принять меры для предотвращения неблагоприятного исхода.

Авторы проанализировали данные почти 500 тысяч человек из проекта UK Biobank, которые включали результаты полноэкзомного секвенирования, клинического осмотра и лечения, а также историю болезни пациентов. Они идентифицировали профили генетических вариантов ГСГ (были выявлены у 0,27% участников) и объединили их с клиническими наблюдениями, на основании чего разработали модель для прогнозирования риска ГСГ.

Затем модель применили к данным из другого проекта — National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES), который содержит результаты клинического обследования 5 тысяч людей и членов их семей. Затем ученые сравнили эффективность обнаружения людей с ГСГ и высоким риском развития ССЗ только по результатам генетического тестирования, только по результатам клинического осмотра и их комбинации.

Оказалось, что использование только клинических данных, например, анализа крови на липопротеины низкой плотности или семейного анамнеза, позволило выявить среди участников NHANES в среднем 3,7 случаев ГСГ на тысячу обследованных людей. Генетическое тестирование позволило выявить 3,8 случаев на тысячу обследованных. Но сочетание двух подходов увеличило эффективность обнаружения людей с заболеванием почти в два раза: 6,6 случаев на тысячу обследованных.

Средний возраст участников UK Biobank и NHANES составил 57 и 46 лет соответственно. Поэтому для предсказания результатов обнаружения ГСГ среди молодых людей в возрасте от 20 до 39 лет исследователи применили статистический анализ. Он показал, что клиническое обследование молодых людей поможет выявить в среднем 1,3 случая ГСГ на тысячу обследованных лиц. Но если дополнить его результатами генетического тестирования, это увеличит показатель до 4,2 случаев на тысячу.

Исследователи считают, что генетическое тестирование на семейную гиперхолестеринемию следует предлагать пациентам с высоким уровнем соединений холестерина в крови, а также с семейным анамнезом, отягощенным ССЗ, особенно в молодом возрасте. Ранняя диагностика и лечение ГСГ, по их мнению, — лучший способ снизить риск преждевременного сердечного приступа или инсульта.