Комбинированное генетическое тестирование кардиомиопатий и аритмий повышает эффективность диагностики

Генетическое тестирование с помощью секвенирования нового поколения применяется при диагностике как кардиомиопатий, так и аритмий, но стоимость и неопределенные результаты препятствуют его широкому использованию. Исследователи из США задались вопросом, может ли комбинированное тестирование повысить диагностическую ценность для пациентов с подозрением на кардиомиопатию или аритмию. В новой работе показано, что комбинированное генетическое тестирование кардиомиопатий и аритмий выявило диагнозы, которые были бы пропущены при тестировании одного из заболеваний.

Ученые анализировали результаты секвенирования около 150 генов. В когортное исследование были включены 4782 пациента с подозрением на генетически обусловленную кардиомиопатию или аритмию, которые были направлены на тестирование клиницистами.

Положительный результат теста был подтвержден у 19,9% больных. Пациенты с сильным подозрением на кардиомиопатию или аритмию чаще получали молекулярный диагноз, чем пациенты с менее явными симптомами. Однако исследователи отметили, что 11 пациентов с неявными симптомами также получили положительный результат. В комментарии к исследованию ученые из Австралии и Бразилии предположили, что малое количество положительных результатов тестирования может быть связано с тем, что клиницисты направляли на тестирование пациентов с неявными симптомами, так как исследование проводилось бесплатно.

Ученые дополнительно сравнили свой комбинированный подход с результатами тестирования на конкретное заболевание. Авторы продемонстрировали, что если бы тестирование было ограничено конкретным подтипом заболевания, 75 из 689 положительных результатов (10,9%) были бы упущены. Так, было отмечено, что у 3,9% пациентов с положительным результатом изначально была диагностирована аритмия, но в конце концов подтвердилась кардиомиопатия или наоборот.

Полученные данные демонстрируют, что комплексное генетическое тестирование предоставляет диагностическую и прогностическую информацию, которая может помочь в корректировке лечения. Авторы работы подчеркнули, что возможность обнаруживать дополнительные случаи перевешивает риски, связанные с обнаружением неопределенных вариантов, которые были найдены в 51,2% образцов.