Опубликованы результаты самого масштабного исследования генетики сна

Хорошо известно, что и недостаток, и избыток сна по сравнению с 7-8 часами вреден для здоровья. Известно также, что вариации продолжительности сна в значительной мере наследуются, однако информация о генах, вовлеченных в регуляцию количества сна, до сих пор была довольно скудной. Международная группа ученых провела обширное исследование, чтобы восполнить этот пробел. Они показали, какие именно гены определяют хронотип человека (то есть характер его суточной активности) и проследили их связь с риском возникновения ряда заболеваний.

Исследователи сравнивали геномы более 446 000 взрослых людей европейского происхождения, участников проекта UK Biobank. Участники сообщили среди прочих данных о себе, сколько часов в день они обычно спят и какое количество кофеина, алкоголя и табака употребляют. Чтобы определить, какие регионы генома могут быть связаны с вариациями хронотипа, использовали метод полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) и обнаружили 76 новых областей генома, вовлеченных в определение длительности сна (в добавление к двум локусам, известным ранее). Эти участки были обогащены генами, участвующими в развитии полосатого телаи других подкорковых структур, механосенсорных реакциях, связывании дофамина, синаптической передаче и пластичности. Также обнаружили аллели определенных генов, «удлиняющие» сон. Присутствие одного такого аллеля в геноме увеличивало среднюю продолжительность сна всего на минуту, однако 5% участников, имевших максимальное количество подобных аллелей, спали в среднем на 22 минуты дольше по сравнению с теми 5%, у кого их количество было минимальным.

Поскольку при проведении GWAS ученым пришлось полагаться на данные о количестве сна со слов участников проекта, они решили уточнить полученные результаты в прямом исследовании. Подгруппа, в которую вошло 85 499 участников, до 7 дней носила акселерометры — устройства, детектирующие движение. Данные, полученные с помощью акселерометров, подтвердили результаты «большого» исследования и позволили связать генные варианты, влияющие на продолжительность сна, с его эффективностью и случаями пробуждения во время ночного и дневного сна. Интересно, что результаты GWAS у детей и подростков (более 10 500 человек), были несколько иными, чем у взрослых.

Для короткого (менее 7 ч; 106 192 человека) и длительного сна (9 ч и более; 34 184 человека) были проведены отдельные GWAS. Метод менделевской рандомизации, используя генетическую информацию, подтверждает причинно-следственную связь между заболеванием и предполагаемым фактором риска. Применяя этот метод, исследователи обнаружили корреляцию между продолжительностью сна и рядом заболеваний. Так большая длительность сна (9 ч) связана с возникновением диабета 2 типа и шизофрении, а низкая продолжительность сна (6 ч) – с бессонницей и депрессией.

По мнению авторов, полученные результаты не только дадут более глубокое понимание генетической регуляции сна, но и позволят найти новые пути лечения многих связанных с ним заболеваний.