Показана связь 76 генов с синдромом дефицита внимания и гиперактивности

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) затрагивает около 5% детей. СДВГ характеризуется гиперактивностью, импульсивным поведением и (или) невнимательностью, которые затрагивают повседневную жизнь. СДВГ имеет генетический компонент. Но его полигенная природа затрудняет выяснение биологической причины. Ранее международная группа ученых открыла 12 локусов, ассоциированных с СДВГ, на когорте iPSYCH. В новой работе когорту расширили, добавили когорту deCODE и другие, что позволило почти в два раза увеличить число участников.

Всего в исследовании принял участие 38 691 человек с СДВГ и 186 843 контроля. Авторы выделили 32 варианта в 27 локусов. Три из них располагались возле и внутри генов PTPRF, MEF2C и METTL15. Шесть из 12 ранних локусов также остались значимыми в новом исследовании. Несмотря на то, что некоторые раннее выявленные локусы продемонстрировали более слабую ассоциацию в новом исследовании, связь оставалась достаточно сильной.

Авторы идентифицировали 76 генов, ассоциированных с риском СДВГ. Эти гены экспрессируются на высоком уровне в период раннего эмбрионального развития мозга.

СДВГ часто сопровождается другими состояниями. Так, 12–16% детям с СДВГ также диагностируют расстройства аутистического спектра, 40% — депрессию. Генетическая связь состояний была показана как в новом исследовании, так и в предыдущих.

Гены, ассоциированные с СДВГ, эксперссировались в мозге, особенно в коре, а также в возбуждающих и тормозных нейронах. СДВГ значимо коррелировал с 56 фенотипами, такими как уровень образования, ожирение, курение, бессонница.

Таким образом, ученые идентифицировали новые локусы риска развития СДВГ. СДВГ является полигенным признаком, и влияющие на него варианты также действуют на психиатрические расстройства. По мнению авторов, новое исследование приблизит нас к пониманию биологии СДВГ.

Обнаружено 27 новых генетических вариантов, ассоциированных с дислексией