Progenity предлагает неинвазивное тестирование для пренатального выявления моногенных заболеваний

Resura — второй неинвазивный пренатальный тест (NIPT), поставляемый американской компанией Progenity, которая также предлагает тесты на носительство заболевания и скрининга наследственных форм рака, разрабатывает протеомный тест на преэклампсию и др. «Фишкой» данной тест-системы представители компании называют сочетание системы цифровой капельной ПЦР от компании Bio-Rad с другими уникальными методами, основанное на запатентованном способе определения фракции фетальной ДНК и дальнейшем математическом расчете соотношения аллелей. 

Ранее в этом году Bio-Rad сообщала о планах разработки NIPT для своей системы QXDx, отчасти путем добавления контента, уже разработанного другими, но о сотрудничестве Bio-Rad с Progenity по этим вопросам информации не поступало.

Предполагается, что основная область применения теста Resura — это помощь людям, которые являются носителями SNP, небольших инсерций или делеций, способных вызвать редкие генетические заболевания у плода. При наступлении беременности у таких пар поиск у плода уже известного генетического варианта неинвазивным методом — отличная альтернатива как существующим инвазивным методам пренатальной диагностики (которые повышают риск выкидыша), так и стандартной процедуре неонатального скрининга. Ранняя диагностика дает возможность вносить важные корректировки в виде диеты или гормонотерапии еще в утробе матери, например, при фенилкетонурии.

По мере появления новых данных о редких генетических заболеваниях список тестируемых с помощью Resura вариантов можно быстро расширить, заявляет представитель Progenity. В отличие от конкурирующих технологий, которые обнаруживают мутации только в определенном наборе известных генов и, как правило, это отцовские, аутосомно-доминантные варианты или варианты de novo, тест Resura способен рассматривать гораздо больше генов и при этом давать оценку по всем паттернам наследования, включая аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, X-сцепленные, варианты de novo и материнские варианты.

В оценке теста, проведенной разработчиками, учитывались одиночные нуклеотидные замены, вставки и делеции от 2 до 5 пар оснований. Оценка выполнялась на 57 материнских образцах с разным гестационным возрастом плода. Точность тест-системы составила более 99%. Для образцов девяти матерей с фетальными фракциями ДНК от 6 до 20% обнаружилось полное соответствие с вариантами у новорожденных. Ни у одного из детей не оказалось заболевания, по которому проводилась проверка.

Progenity также указывает на особенности сервиса, дополняющего тест, в частности, использование чат-ботов для ответа на вопросы пациентов, получивших отрицательные результаты, но все еще обеспокоенных. Кроме того, генетические консультанты компании будут готовы оказать помощь и врачам, и пациентам.