Неинвазивное пренатальное тестирование смогут проводить 15 государственных медорганизаций

Медицинская геномика

Российские ученые получат доступ к национальному референсному геному человека

С 2020 по 2024 гг. в Федеральном медико-биологическом агентстве России было проведено полногеномное исследование 120 тысяч человек из 85 регионов страны и создана одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов (подробнее в репортаже с конференции «Молекулярная диагностика»). Информация о популяционных частотах необходима для научных исследований, для оценки риска развития заболеваний, совершенствования методов диагностики, разработки терапевтических препаратов.

На основе анализа геномов в базе разработана референсная последовательность генома человека GRCh38.rus, в которую интегрировано более 1,8 млн специфических для населения РФ вариантов. Это позволит устранить систематические неточности, которые возникали при использовании неадаптированной международной референсной последовательности GRCh38.

Также разработан и апробирован метод оценки результатов секвенирования генома человека, включающий отечественный эталонный образец ДНК человека (патент RU 2846268 C1 от 03.09.2025). С 12 мая 2026 года референсная последовательность GRCh38.rus, метод оценки точности результатов секвенирования ДНК человека и эталонный образец ДНК человека будут доступны сотрудникам организаций, имеющих учетную запись в Национальном информационном ресурсе популяционных иммунологических и генетических исследований.

Кроме того, создан Национальный пангеном человека. Его применение позволит выявлять миллионы структурных вариантов генома, которые не могут быть проанализированы с использованием стандартных вариантов референсной последовательности, отмечается в пресс-релизе ФМБА России. Пангеном построен на основе de novo сборок 21 диплоидного генома человека, выполненных с использованием длинных и ультрадлинных прочтений.

Также пресс-служба ФМБА России сообщает, что сформирован первый клинический сегмент базы данных популяционных частот — полногеномная База данных кардиогерминальных вариантов.

Борьба с лекарственной устойчивостью

МОНИКИ зарегистрировал базу микробиологических данных пациентов

В Московском областном научно-исследовательском клиническом институте им. М.Ф. Владимирского (МОНИКИ) зарегистрировали базу данных результатов микробиологических исследований биоматериала пациентов, выполненных в 2017–2024 гг., сообщает Vademecum. Архив содержит более 40 тысяч записей о микроорганизмах, их концентрациях и чувствительности к антимикробным препаратам. Эта работа проводилась в рамках Стратегии противодействия антимикробной резистентности на период до 2030 года, утвержденной Правительством РФ в 2017 году, которая предусматривает, в частности, системный сбор и анализ микробиологических данных.

Архитектура базы позволяет анализировать данные с учетом отделений стационаров и типов биоматериала, отслеживать распространенность патогенов, включая группу ESKAPE. По словам руководителя отдела экспериментальных и клинических исследований МОНИКИ Светланы Ерофеевой, такие массивы данных позволяют фиксировать долгосрочные изменения микробиологического пейзажа и использовать их для принятия управленческих решений. Так, если ранее, особенно в отделениях реанимации и интенсивной терапии, чаще выявлялись бактерии рода Acinetobacter, ассоциированные с тяжелыми внутрибольничными инфекциями, то в последние годы их доля снизилась и выросла доля Klebsiella pneumoniae.

Регуляторика

Опубликован список медорганизаций, которые будут проводить неинвазивное пренатальное тестирование и преимплантационное тестирование эмбрионов

Минздрав РФ утвердил список государственных медорганизаций, имеющих лицензию на проведение неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), то есть выявление хромосомных аномалий по внеклеточной ДНК плода в крови матери, и проведение предимплантационного генетического тестирования эмбриона на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-М, ПГТ-СП). Эти исследования добавлены в обновленную версию программы госгарантий на 2026 год.

Образцы пациентов будут направлять в одну из 15 клиник. В их числе НМИЦ здоровья детей, НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова (Москва), НМИЦ им. В.А. Алмазова, НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта (Санкт-Петербург), а также организации в Екатеринбурге, Ростове-на-Дону, Томске, Уфе. В НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина и РНИМУ им. Н.И. Пирогова будет проводиться только НИПТ.

Как отметили в министерстве, исследования проводятся на мощном оборудовании, размещать которое в каждом регионе нецелесообразно.

Предложены поправки в ФЗ «Об обращении лекарственных средств», посвященные персонализированной генной терапии

Минздрав предложил закрепить в федеральном законе «Об обращении лекарственных средств» понятие и правила оборота генотерапевтических препаратов, которые изготавливаются индивидуально и не подлежат регистрации. Общественное обсуждение поправок будет продолжаться до 15 мая. В случае принятия законопроекта он вступит в силу с 1 марта 2028 года.

С 2024 года закон «Об обращении лекарственных средств» регламентирует применение биомедицинских клеточных продуктов, произведенных для конкретного пациента (таких, как CAR T-препараты). Их могут производить медорганизации, имеющие лицензию, при этом каждый препарат не должен проходить процедуру регистрации. Теперь предложено указать отдельным пунктом «генотерапевтические лекарственные препараты, не являющиеся лекарственными препаратами на основе соматических клеток или тканеинженерными лекарственными препаратами», также специально изготовленные для отдельного пациента в медицинской организации. Под это определение подпадают препараты, которые содержат в качестве активного компонента ДНК, РНК или редактирующую конструкцию, доставляемые в клетки с помощью вирусов или липидных наночастиц.

В декабре 2025 года заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова сказала, что над созданием персонализированных генотерапевтических препаратов работают в Кулаковском центре [НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова]: «Все эти препараты имеют пока статус научных разработок, но совершенно четко уже показано, что сборка и изготовление индивидуального препарата для такого пациента, который страдает моногенными заболеваниями, занимает около месяца, а стоимость — около 1 миллиона [рублей]». На это заявление ссылается «Коммерсантъ. Здоровье +» и отмечает, что в мае 2025 года НМИЦ заключил с НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи контракт по трансферу и масштабированию технологии производства кандидатного генотерапевтического препарата «Альфакриген» на основе аденоассоциированных вирусов. Сейчас работа по контракту выполнена. (Однако в документах на сайте госзакупок не указано, что речь идет именно о персонализированном препарате.)

О планах РНИМУ им. Н.И. Пирогова производить и применять персонализированные генотерапевтические препараты корреспонденту «Ъ. Здоровье +» также рассказал проректор университета по научной работе Денис Ребриков.

Всероссийский союз пациентов предложил дать орфанным больным возможность отказаться от смены препарата

Врачи и пациентские организации на пресс-конференции «Российской газеты» «Время выбора: персонализированный подход в терапии редких заболеваний» предложили закрепить информированное согласие и право выбора орфанного пациента при смене терапии. Это особенно важно, когда замена препарата обусловлена немедицинскими (экономическими) причинами.

Председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова отметила, что пациенты подписывают информированные согласия по изменениям терапии, но орфанным больным нужно больше осведомленности: почему препарат заменяют, что это дает и какие есть риски. По ее словам, все больше больных заявляют о нежелательных последствиях из-за смены терапии. Сопредседатель Всероссийского союза пациентов (ВСП) Юрий Жулев предложил разделять ситуации, когда препарат заменяется другим с тем же международным непатентованным наименованием (МНН) и когда происходит замена на препарат с другим активным компонентом. Второй случай — фактически смена лечения, требующая обоснования с учетом клинических критериев, а не только цены.

В то же время директор клиники им. Е.М. Тареева Сеченовского университета Сергей Моисеев заявил, что при обязательном согласии пациента на смену препарата будет неясно, как действовать, если пациент откажется, а возможности продолжать лечение прежним препаратом у медорганизации нет. Предложение следует проработать юридически и организационно, подчеркнул он.

Клинические исследования

Эксперты FDA получат доступ к результатам КИ в режиме реального времени

Новая инициатива Управления по контролю продуктов и лекарств США (FDA) позволит его экспертам получать доступ к данным клинических исследований (КИ) в режиме реального времени, а не после сбора и анализа результатов, пишет Fierce Biotech. О «новом смелом подходе» заявил комиссар FDA Марти Макари. В настоящее время разработка лекарства занимает 10–12 лет, при этом почти половина времени между началом КИ и подачей заявки уходит на бумажную работу, отметил он.

В пилотной программе принимают участие две крупных компании — AstraZeneca и Amgen. Данные о безопасности и эффективности их препаратов, которые проходят клинические исследования, будут направлены в FDA по мере их поступления. AstraZeneca испытывает препарат Калквенс (акалабрутиниб) в комбинации с венетоклаксом и и ритуксимабом у пациентов с мантийноклеточной лимфомой, ранее не получавших лечения. Amgen — препарат Имделлтра (тарлатамаб), активатор Т-клеток, взаимодействующий с дельтаподобным лигандом DLL3 T.

Новый подход ускорит для пациентов доступ к потенциально спасительным лекарствам и поможет реагировать на будущие пандемии, считают эксперты.

Сделки

Madrigal Pharmaceuticals приобрела еще один препарат против метаболического стеатогепатита

Американская компания Madrigal Pharmaceuticals выплатила Arrowhead Pharmaceuticals аванс в $25 млн за препарат ARO-PNPLA3, для лечения метаболического стеатогепатита. В дальнейшем Arrowhead получит выплаты по достижении определенных этапов разработки, получения разрешений регуляторов и продаж, которые могут составить в общей сложности $975 млн.

ARO-PNPLA3 подавляет экспрессию белка PNPLA3 в печени по механизму РНК-интерференции. Данные КИ показали продолжительное снижение содержания жира в печени после однократного введения препарата пациентам, гомозиготным по мутации PNPLA3 I148M (генетический фактор, способствующий прогрессированию болезни). По данным Madrigal, 30% пациентов с метаболическим стеатогепатитом и фиброзом средней и тяжелой степени гомозиготны по этой мутации; особенно широко она распространена в Латинской Америке.

Ранее сделку с Arrowhead заключала компания Johnson & Johnson, однако в 2023 году она вернула ARO-PNPLA3 разработчику «в рамках реструктуризации портфеля».

Компания Madrigal не впервые делает вложения в препараты против метаболического стеатогепатита. В феврале она приобрела за $4,4 млрд доклинические программы компании Ribo Life Science, разрабатывающей препараты на основе коротких интерферирующих РНК. Приобретенные РНК-препараты для лечения заболеваний печени она может комбинировать со своим потенциальным блокбастером Rezdiffra для лечения метаболического стеатогепатита, агонистом бета-рецепторов тиреоидного гормона ((THR-β)

Новые препараты

Остановлена разработка мРНК-препарата для лечения муковисцидоза

Vertex Pharmaceuticals приняла решение прекратить исследования ингаляционного мРНК-препарата против муковисцидоза, разработанного в партнерстве с Moderna. Первоначально Vertex приостановила фазу 1/2 клинических испытаний препарата VX-522, чтобы «оценить проблему с переносимостью». Как сообщила Vertex в своем квартальном отчете, эта проблема стала «стойкой», что привело к полной остановке разработки.

Генеральный директор Vertex Решма Кевалрамани сообщил Fierce Biotech, что воспаление легких у пациентов предположительно вызывают липидные наночастицы, использованные для доставки мРНК. «Это разочаровывающий результат, особенно для пациентов и их семей, страдающих муковисцидозом, которые продолжают ждать новых вариантов лечения, а также для многих коллег из Vertex и Moderna, которые посвятили годы этой программе», — написал генеральный директор Moderna Стефан Бансель в блоге компании.

Intellia начинает регистрацию CRISPR-терапии наследственного ангионевротического отека

Компания Intellia Therapeutics, занимающаяся разработками препаратов на основе CRISPR-редактирования (подробнее на PCR.NEWS), объявила о положительных предварительных результатах 3 фазы клинического исследования HAELO препарата lonvo-z (лонвогуран зиклумеран, NTLA-2002) для лечения наследственного ангионевротического отека (НАО).

НАО — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене SERPING1 (C1INH), который кодирует ингибитор C1-эстеразы, контролирующей воспалительные процессы в организме, в том числе выработку брадикинина — пептида, расширяющего сосуды и увеличивающего тем самым проницаемость их стенок. Избыток брадикинина вызывает тяжелые отеки лица, верхних дыхательных путей, живота и конечностей. Механизм действия lonvo-z основан на CRISPR-редактировании in vivo (непосредственно в организме); инактивация гена предшественника калликреина B1 (KLKB1) необратимо снижает уровни калликреина и брадикинина. Лечение однократное, проводится в амбулаторных условиях; препарат вводится внутривенно.

В исследовании участвовали 80 человек с НАО. За полгода наблюдения 62% пациентов, получивших дозу lonvo-z, не перенесли ни одного приступа, тогда как в группе плацебо — только 11%.

Intellia объявила, что начинает подачу заявки в FDA на регистрацию препарата. По ее оценке, он может выйти на рынок США в первой половине 2027 года.

В 2025 году для лечения НАО также был одобрен препарат Dawnzera (донидалорсен) от Ionis Pharmaceuticals, основанный на РНК-интерференции.

Одобрен первый противоопухолевый препарат, запускающий деградацию эстрогеновых рецепторов

FDA одобрило в ускоренном порядке препарат Веппану (вепдегестрант) компаний Pfizer и Arvinas для лечения прогрессирующего или метастатического рака молочной железы (РМЖ) с мутацией в гене эстрогенового рецептора 1 (ESR1), имеющего рецепторы эстрогена (ER+) и не имеющего рецепторов HER2 (HER2-), у пациентов с прогрессированием заболевания после по крайней мере одного курса эндокринной терапии.

Вепдегестрант — препарат нового класса. Он представляет собой химерную молекулу, один фрагмент которого связывает эстрогеновый рецептор, а другой — E3-убиквитинлигазу, фермент, маркирующий белки для уничтожения в протеасоме — внутриклеточном комплексе утилизации. Таким образом клетки опухоли лишаются эстрогенового рецептора и перестают делиться. Название нового класса препаратов — PROTAC — отражает принцип действия (Proteolysis Targeting Chimera — химерная молекула, направляющая белок‑мишень на протеолиз)

FDA также одобрило тест жидкостной биопсии Guardant360 CDx для выявления пациентов с РМЖ, имеющих мутации ESR1, которым может быть назначен вепдегестрант.

Материалы в рубрике «Бизнес-среда» представляют собой обзоры ключевых событий в сфере здравоохранения, медицинских и фармацевтических услуг и медико-биологических наук. Приведенные в материалах факты, а также мнения, оценки и прогнозы широкого круга лиц и организаций взяты из открытых источников. Мнения, оценки и прогнозы могут не совпадать с мнениями, оценками и прогнозами редакции. Ответственность за них лежит на указанном в тексте первоисточнике.