Коротко

В NEJM опубликовано письмо американских ученых о возможных генетических причинах необъяснимого бесплодия у женщин. Ученые выдвинули гипотезу, что предрасположенность к бесплодию может быть результатом генетических заболеваний. Они проанализировали экзомы 197 женщин с необъяснимым бесплодием; у 13 из них идентифицировали 15 гетерозиготных патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах, для которых существуют клинические рекомендации. Эти варианты затрагивали гены, связанные с раком молочной железы, риском сердечно-сосудистых заболеваний и разнообразными расстройствами.

У 21 женщины были обнаружены 20 высокопенетрантных патогенных и вероятно патогенных вариантов, связанные с серьезными, изменяющими жизнь проявлениями. (Эта подгруппа не пересекалась с описанной выше подгруппой из 13 женщин.)

Распространенность патогенных и вероятно патогенных вариантов в исследуемой группе была выше, чем в общей популяции. Авторы отмечают, что для включения генетического тестирования в рекомендации по ведению пациентов с необъяснимым бесплодием необходимы более масштабные исследования.

Компания Pfizer сообщает, что FDA одобрило назальный спрей от мигрени Zavzpret (завегепант). Это низкомолекулярный антагонист рецептора пептида, родственного гену кальцитонина (CGRP). Рецептор участвует в передаче болевых импульсов. Препарат в виде спрея может быть особенно полезен людям, у которых мигрень сопровождается тошнотой и рвотой. Zavzpret ранее принадлежал компании Biohaven Pharmaceutical, купленной Pfizer в 2022 году.

Принятие решения об одобрении препарата основано на двух рандомизированных двойных слепых и плацебо-контролируемых исследованиях, в которых были продемонстрированы его эффективность, хорошая переносимость и безопасность. Результаты фазы 3 КИ были опубликованы в The Lancet Neurology. Так, было показано, что завегепант снижает болевые ощущения уже через 15 минут. Тем не менее КИ выявили и побочные реакции на препарат — нарушение вкуса, тошноту, дискомфорт в носу и рвоту. Появление препарата в аптеках США запланировано на июль 2023 года.

Ученые из США исследовали восприятие медработниками гигиены рук и факторы, которые мешают обрабатывать руки надлежащим образом. В рамках исследования был опрошен 61 медработник — врачи, ассистенты врачей и медсестры. Оказалось, что 97% респондентов считают гигиену рук эффективной в предотвращении больничных инфекций, однако 28% используют перчатки в качестве замены обработке рук. О том, что спиртовые антисептики улучшают надежность обработки, заявили 87% опрошенных, при этом 77% сказали, что диспенсеры «иногда» или «часто» бывают пусты. Были сообщения и о раздражении кожи рук, вызванном антисептиком. Чаще всего об этом говорили сотрудники хирургических отделений. Некоторые респонденты отметили, что планировка зон ухода за больными, а также темп и требования к работе не способствуют гигиене рук.

По мнению авторов, результаты исследования позволят внедрить в медучреждениях подходы, способствующие соблюдению гигиены рук.

Центры по контролю и предотвращению заболеваний США сообщают о вспышке птичьего гриппа, вызванного высокопатогенным вирусом гриппа A (H5N1), среди тюленей в Новой Англии.

В июне 2022 года в регионе началась волна инфекции у птиц. Одновременно с этим были отмечены события необычной смерти у тюленей в штате Мэн. За июнь и июль погибли 164 обыкновенных тюленя и 11 длинномордых тюленей. Ученые взяли мазки у 41 из них 19 оказались положительными на высокопатогенный вирус птичьего гриппа. Зараженные животные демонстрировали респираторные и неврологические симптомы.

Ученые секвенировали 71 геном вируса, полученный от птиц (в том числе во время предыдущей волны), и 13 вирусных геномов из тюленей. Большинство геномов попали в кластер, специфичный для Новой Англии, при этом во всех геномах летней волны наблюдались общие мутации, которых не было в предыдущую волну. В частности, геномы, полученные от тюленей, несли аминокислотные замены, характерные для адаптации вируса к млекопитающим.

Авторы исследования предполагают, что во время летней волны вирус передавался от диких птиц тюленям не менее двух раз. Так как тюлени обычно не едят птиц, они, скорее всего, заразились через окружающую среду. Ученые отмечают, что сдержать вспышку инфекции в дикой природе стандартными методами почти невозможно, поэтому необходим надзор над животными побережья.

В Западной Бенгалии с января 2023 года было зафиксировано 12 000 случаев заболевания, вызванного аденовирусом. Более 3 000 детей были госпитализированы с симптомами, напоминающими грипп, 19 умерли. Педиатрические отделения многих больниц переполнены, клиники работают круглосуточно и без выходных. Введены протоколы, действовавшие во время пандемии COVID-19, но школы пока открыты.

Правительство Западной Бенгалии создало рабочую группу для мониторинга ситуации. Предположительно, одна из причин уязвимости маленьких детей состоит в том, что у них не развился иммунитет к обычным инфекциям из-за карантина во время пандемии. Также во время пандемии не так много внимания уделялось педиатрическим отделениям. Теперь мест в отделениях реанимации для детей не хватает.

Микробиом горных грунтов на высоте более 7 500 м над уровнем моря практически не изучен из-за сложностей, связанных с отбором образцов. Ученые из США сделали шаг в этом направлении: в рамках экспедиции, организованной National Geographic и Rolex в 2019 г., были отобраны три образца грунта на перевале Южное седло. Эта локация расположена на высоте 7 900 м над уровнем моря; для нее характерны очень низкие температуры и сильный ветер. Здесь альпинисты ставят последний лагерь перед восхождением на вершину Эвереста. Для микробиологического анализа использовались культивирование и высокопроизводительное секвенирование генов 16S рРНК, 18S рРНК и ITS.

Оба подхода выявили очень низкое разнообразие бактерий, простейших и грибков. Были обнаружены как таксоны-космополиты, так и микроорганизмы, специфические для больших высот, например, бактерии Modestobacter и грибки Naganishia. По мнению авторов, маловероятно, чтобы какие-либо из идентифицированных микробов были активны в экстремальных условиях Южного седла. Скорее всего, в этом месте накапливаются и сохраняются микроорганизмы, попавшие в грунт из атмосферы или оставленные альпинистами. К последним относятся, в частности, бактерии родов Staphylococcus и Streptococcus. Ученые отмечают, что компоненты человеческого микробиома не повлияют значительно на экосистему Эвереста.

Конгресс с международным участием «Молекулярная диагностика и биобезопасность — 2023» пройдет 27–28 апреля по адресу: г. Москва, ул. Новый Арбат, 36, здание мэрии Москвы.

Участие бесплатное.  Регистрация обязательна.

Документация по данному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО

Научная программа Конгресса:

• Вызовы современности и роль молекулярной диагностики в обеспечении биологической безопасности;

• Молекулярная диагностика в клинических и эпидемиологических исследованиях;

• Современные технологии секвенирования в клинике и эпидемиологии инфекционных болезней;

• Молекулярная диагностика в генетике мультифакторных заболеваний;

• Устойчивость к антимикробным препаратам: клиническая практика и пищевая безопасность;

• VGARus — универсальное платформенное решение для эпидемиологического мониторинга возбудителей инфекционных болезней;

• Молекулярно-биологические исследования в эпидемиологическом надзоре и диагностике:

— ОРВИ и гриппа,

— COVID-19,

— ВИЧ-инфекции,

— вирусных гепатитов,

— особо опасных и природно-очаговых инфекций,

— инфекций с фекально-оральным механизмом передачи,

— микобактериальных инфекций,

— инфекций органов репродукции и внутриутробных инфекций,

— оппортунистических инфекций;

• Молекулярная диагностика в онкологии;

• Геномные исследования по обеспечению биологической безопасности и технологической независимости;

• Методические вопросы молекулярной диагностики.

Исследователи из Швеции и Великобритании выдвинули предположение, что высокий уровень кофеина в крови ассоциирован с более низким индексом массы тела и более низким риском развития диабета 2 типа. Работа была опубликована в журнале BMJ Medicine. Авторы указывают на необходимость проверки роли кофеинсодержащих бескалорийных напитков при похудении. Ранние работы уже демонстрировали, что потребление 3–5 чашек кофе в день ассоциировано с более низким риском развития диабета 2 типа и сердечно-сосудистых заболеваний. Однако эти работы имени обсервационный характер, что затрудняет установление причинно-следственных связей.

В новой работе приняли участие люди с двумя часто встречающимися генетическими вариантами (rs2472297 возле гена CYP1A2 и rs4410790 возле гена AHR), у которых кофеин метаболизируется медленнее. Они обычно пьют меньше кофе, при этом уровень кофеина у них в крови выше, чем у людей без этих вариантов. Исследование показало, что генетически обусловленный более высокий уровень кофеина в крови ассоциирован с более низким индексом массы тела и более низким риском развития диабета 2 типа. Связи с сердечно-сосудистыми заболеваниями выявлено не было. К ограничениям работы авторы относят тот факт, что они рассмотрели только два генетических варианта, а в исследование вошли в основном только люди европейского происхождения.

В Scientific Reports опубликованы результаты проверки содержания нехолерного вибриона Vibrio parahaemolyticus в готовой еде из штата Дельта, Нигерия.

V. parahaemolyticus — галофильная бактерия, возбудитель пищевых инфекций, связанных с гастроэнтеритом и диареей. Ученые проанализировали 380 образцов различной еды из ресторанов фастфуда, кафетериев и уличных торговых точек; 42 из них были заражены бактерией. С наибольшей частотой вибрион выделялся из уличной еды — он был обнаружен в 31 из 188 образцов (16,49%). Авторы получили 67 изолятов V. parahaemolyticus, 54 из них обладали множественной устойчивостью к антибиотикам и многие несли факторы вирулентности. В частности, ген tlh обнаружен в 100% изолятов, а некоторые изоляты по комбинации генов соответствовали пандемическим штаммам.

Авторы отмечают, что результаты их работы согласуются с данными других исследователей. По их мнению, Нигерии необходим четкий план мониторинга V. parahaemolyticus для комплексной оценки угроз общественному здравоохранению.

Исследователи из СПбГУ в составе международной группы изучили образцы тихоходок из Антарктики, Великобритании и Италии и выделили новое семейство этих микроскопических беспозвоночных — Acutuncidae.

Находки относились к роду Acutuncus. Два вида, из Антарктики и с архипелага Шпицберген, были описаны ранее, в новой работе, помимо антарктического вида, изучались еще два европейских вида тихоходки. «Мы провели молекулярный и морфологический анализ ранее описанных и вновь найденных видов этого рода и доказали, что их можно выделить в отдельное семейство Acutuncidae. Так, все виды этого семейства отличаются особым строением скорлупы откладываемых яиц — в ней всегда присутствует внутренний слой, образованный поперечными "столбиками", чего нет у других семейств», — объяснил старший преподаватель СПбГУ (кафедра зоологии беспозвоночных) Денис Туманов. Между антарктическим и европейскими видами есть еще одно отличие: антарктические тихоходки откладывают яйца прямо во внешнюю среду, а виды северного полушария — в сброшенную при линьке кутикулу.