Коротко

После оплодотворения яйцеклеток, выращенных из стволовой клетки самца, родились здоровые мышата, сообщил 8 марта на Третьем международном саммите по редактированию генома человека в Лондоне руководитель работы Кацухико Хаяси (Университет Осаки). (Upd: Результаты опубликованы в Nature.)

В 2020 году группа Хаяси описала транскрипционные факторы, необходимые для созревания плюрипотентных клеток в ооцитоподобные клетки in vitro, в 2021 году воссоздала соматическую среду, в которой ооциты созрели, и получили здоровое потомство. После этого Хаяси и соавторы получили индуцированные плюрипотентные стволовые клетки мышей-самцов и выращивали эти клетки в культуре, пока некоторые из них спонтанно не потеряли Y-хромосомы. Затем они обработали клетки ингибитором киназ реверсином, который нарушает распределение хромосом во время клеточного деления, отобрали клетки с кариотипом ХХ, трансформировали их в яйцеклетки и после оплодотворения пересадили суррогатным матерям. Из 630 эмбрионов завершили развитие только семь, но мышата росли нормально и оказались плодовитыми.

Подход Хаяси сможет обеспечить лечение некоторых форм бесплодия, связанных с половыми хромосомами, отмечают комментаторы Nature.

Партеногенетическая мышь дала потомство

Функциональную яйцеклетку можно создать из гранулезной клетки

Ученые из Франции, Ирана и США идентифицировали мутации в десяти генах, которые предсказывают рак мочевого пузыря за годы до диагноза. Результаты исследования были представлены на Ежегодном конгрессе Европейской урологической ассоциации, который проходил 10–13 марта 2023 г. в Милане.

В работе использовался генетический анализ мочи UroAmplitude, который выявляет мутации в 60 генах. Основываясь на литературных данных, ученые сфокусировались на 10 генах и проверили этот вариант теста на иранской когорте Golestan. Когорта включает более 50 000 человек; их наблюдали в течение 10 лет. Каждый участник сдал образец мочи в момент включения в когорту. За время наблюдения рак мочевого пузыря развился у 40 индивидов. Ученые протестировали образцы мочи от 29 из них, а также от 98 контрольных индивидов из той же когорты.

Тест предсказал рак мочевого пузыря для 19 из 29 пациентов (66%), в том числе для тех, кто предоставил образцы за 12 лет до диагноза. Четырнадцать пациентов получили диагноз в течение семи лет после забора мочи — в этой подгруппе тест предсказал рак для 12 человек (86%). Тест выдал отрицательный результат для 94 из 98 человек (96%) из контрольной группы.

Дополнительно тест проверили на 70 американских пациентах с раком мочевого пузыря и 96 контролях. В этом эксперименте одновременно с тестированием проводилась цитоскопия. Генетический анализ выявил рак мочевого пузыря в 50 из 70 случаев (71%), подтвержденных цитоскопией, и не обнаружил опасных мутаций у 94 из 96 (94%) участников с отрицательной цитоскопией.

По мнению ученых, новый генетический тест может использоваться для раннего обнаружения рака мочевого пузыря.

«Я уверен, что в какой-то момент в этом году мы сможем сказать, что COVID-19 закончился как чрезвычайная ситуация в области общественного здравоохранения, имеющая международное значение, и как пандемия», — сказал генеральный директор Всемирной организации здравоохранения Тедрос Аданом Гебреисус в понедельник, 13 марта, после того, как был награжден медалью Томаса Фрэнсиса-младшего за вклад в глобальное общественное здравоохранение.

«Сейчас мы, безусловно, находимся в гораздо лучшем положении, чем когда-либо во время пандемии, — заявил генеральный директор. Впервые еженедельное количество зарегистрированных смертей сейчас ниже», чем когда три года назад ВОЗ впервые использовала слово «пандемия» в отношении распространения SARS-CoV-2.

Уроки пандемии, по словам Тедроса Аданома Гебреисуса, — важность инвестиций в общественное здравоохранение, важность участия науки в борьбе с болезнями без «маргинализации и политизации» научных исследований и важность международного сотрудничества.

В пятницу, 10 марта 2023 г., министерство здравоохранения Японии сообщило об установлении прямой связи между вакцинацией против COVID-19 и смертью женщины. Об этом пишет The Japan Times.

Женщина в возрасте 42 лет получила препарат Pfizer, нацеленный на омикрон, 5 ноября 2022 г. в центре массовой вакцинации. Через 7 минут она почувствовала себя плохо, через 15 минут перестала дышать. Медперсонал предположил анафилактический шок, провел сердечно-легочную реанимацию и попытался ввести адреналин, но не смог получить венозный доступ. Женщину транспортировали в больницу, однако она умерла через 1 час 40 минут после вакцинации из-за острой сердечной недостаточности. Посмертная КТ выявила острый отек легких. У пациентки были ожирение, повышенное давление и диабет.

Вскрытие не проводилось. Вывод о прямой связи между вакцинацией и смертью был сделан специалистами на основе данных КТ. По их словам, аномалий, которые могли бы быть вызваны другими причинами и привести к смерти, не выявлено.

В Японии введено около 382 млн доз различных вакцин против COVID-19. По данным на январь 2023 г., зарегистрировано 1 963 смертей после вакцинации, однако прямая связь с вакцинацией установлена только для одной.

В Нью-Йорке обитает около восьми миллионов диких крыс. Осенью 2021 года крыс для анализа на инфекцию коронавирусом отлавливали вблизи канализационных стоков, преимущественно в парках Бруклина. Были исследованы образцы от 79 животных; у 13 обнаружили антитела к SARS-CoV-2, а четыре крысы были ПЦР-положительными, и от них удалось получить фрагменты генома коронавируса. Вирусная РНК у диких крыс обнаружена впервые.

Исследователи инфицировали коронавирусом лабораторных крыс дикого типа и убедились, что штаммы альфа, дельта и омикрон активно реплицируются в верхних и нижних дыхательных путях животных и вызывают иммунный ответ. Наиболее инфекционным оказался штамм дельта, наименее — омикрон. Структурное моделирование показало, что все три штамма связываются с рецептором ACE2 крысы прочнее, чем уханьский вариант. Авторы в этой связи упомянули работу, в которой обсуждалась возможная роль мышей в появлении омикрона.

«Наши результаты подчеркивают необходимость дальнейшего мониторинга SARS-CoV-2 в популяциях крыс на предмет потенциальной вторичной зоонозной передачи людям», — сказал руководитель работы Генри Ван из Университете Миссури.

Опубликованы предварительные результаты клинического испытания Anti-Amyloid Treatment in Asymptomatic Alzheimer’s study (A4 Study). Как и в других исследованиях, соланезумаб (Eli Lilly) не замедлил снижение когнитивных способностей в исследуемой когорте. Визуализация при помощи ПЭТ также продемонстрировала, что амилоид продолжает накапливаться в мозге.

Для A4 Study был проведен скрининг 6800 человек из США, Канады, Японии и Австралии. Среди них выбрали 1150 участников (65–85 лет) с нормальными когнитивными способностями, но также с признаками накопления амилоидных бляшек. Они получали соланезумаб или плацебо в течение 4,5 лет. Более трети участников продемонстрировали снижение когнитивных способностей в рассматриваемый период. Соланезумаб не смог замедлить этот процесс. В испытании был использован инновационный метод оценки когнитивных способностей, а также новый метод тестирования памяти на имена и лица.

20–22 марта 2023 г. в Центре международной торговли (г. Москва, Краснопресненская набережная, дом 12) пройдет XXVIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Наукоемкие лабораторные технологии для клинической практики».

В научной программе конференции запланировано представить доклады по традиционным направлениям клинической лабораторной диагностики: клинической биохимии, гематологии, иммунологии, цитологии, общеклиническим исследованиям, молекулярной диагностике, гемостазу, цифровизации лабораторных исследований, а также осветить технологические прорывы в микробиологии, генетике, лекарственном мониторинге и других смежных дисциплинах.

Как и ранее, в круг тематик конференции войдут вопросы подготовки и аккредитации специалистов лабораторной медицины, к обсуждению которых приглашаются заведующие и преподаватели профильных кафедр, все заинтересованные специалисты лабораторной медицины.

Регистрация: https://kld.fedlab.ru/

Ихтиоз Арлекина (harlequin ichthyosis) — тяжелое заболевание, которое приводит к утолщению кожи по всему телу. На коже новорожденного образуются пластины в виде ромбов, трапеций и прямоугольников, разделенные глубокими трещинами, также имеются характерные изменения лица, ушей и пальцев. Встречаемость болезни — 1 на 300 000 живорождений, но она имеет самый высокий уровень смертности среди кожных заболеваний. Болезнь вызывается аутосомно-рецессивной мутацией в гене ABCA12, продукт которого участвует в транспорте липидов из клеток во внешний слой кожи.

Новую мутацию, вызывающую ихтиоз Арлекина, обнаружили исследователи из Китая и Вьетнама. Об этом сообщается в пресс-релизе BGI Group, так как в работе участвовал сотрудник BGI Genomics. (Приборы BGI в статье не фигурируют — полноэкзомное секвенирование выполняли на Illumina NovaSeq, участки с мутацией секвенировали по Сэнгеру на ABI PRISM 3500 Genetic Analyzer от Thermo Fisher.)

Ребенок родился недоношенным и умер через несколько дней; у него были старшая сестра, родившаяся раньше срока, которая также умерла, и мертворожденный брат на 12 неделе беременности. Однако два других брата и сестра здоровы. Секвенирование обнаружило у младенца гомозиготную мутацию, которая приводит к синтезу укороченного белка ABCA12, и ее же в гетерозиготном состоянии — у обоих родителей, у здоровых сестры и брата. Авторы отмечают, что семьям с историей этого заболевания необходимы генетический скрининг и пренатальная диагностика.

19–21 апреля 2023 г. в Конгресс-Центре Президиума Российской академии наук (г. Москва, Ленинский проспект, 32 А), в очном и онлайн формате пройдет ХVI Международный Биотехнологический Форум «РосБиоТех - 2023».

Основные темы Форума «РосБиоТех-2023»:

• Биотехнология в России: современные вызовы и перспективные направления развития (к 300-летию Российской академии наук);

• Состояние и формирование международных биотехнологических, медицинского и фармацевтического сообществ для содействия развитию международной кооперации в проведении научно-практических, лабораторных и клинических исследований, в организации производств в современных условиях;

• Лечебные продукты питания: научные основы разработки, производства и потребления;

• Экологическая безопасность в биотехнологии и медицине;

• Российско-Индийская конференция и деловые встречи;

• Российско-Китайская конференция и деловые встречи;

• Российско-иранский семинар и деловые встречи;

• Международная конференция по фармации и здравоохранению.

В работе Форума традиционно планируется участие ученых, специалистов и предпринимателей Китая, Индии, Ирана, Монголии, Кореи и других стран.

Основные организаторы Форума: Отделение нанотехнологий и информационных технологий РАН, Отделение медицинских наук РАН, Отделение сельскохозяйственных наук РАН, Российский национальный комитет Международного научного радиосоюза (URSI), Молодежная секция Комиссии РАН по изучению научного наследия выдающихся ученых.

Устроитель Форума: ООО «Инноватика – Экспо».

В рамках Форума «РосБиоТех - 2023» планируется проведении Выставки – презентации компаний-производителей и разработчиков для медицины, геронтологии, ветеринарии, фармацевтической, химической, пищевой и легкой промышленности, агробиотехнологий, экологии, энергетики, спорта и сохранения здоровья.

Также пройдут конкурсы инновационных разработок и проектов в области биотехнологий и конкурсы молодых ученых, изобретателей, аспирантов и студентов. По результатам конкурсов победители будут награждены специальными призами, медалями и дипломами, а их проекты рассмотрены инвестиционными фондами. Доклады участников будут опубликованы в сборнике конференции, в журналах, входящих в перечень ВАК, специализированных журналах, цитируемых в РИНЦ и др.

С деловой программой ХVI Международного Биотехнологического Форума «РосБиоТех - 2023», а также условиями участия в мероприятиях и конкурсах можно ознакомиться на сайте: http://www.rosbio.tech. Заявки на участие в мероприятиях Конференции направляйте в Организационный комитет по адресу info@rosbiotech.com (тел.: +7 (903) 669-8960, +7 (916) 579-4220, +7 (910) 457-6359).

Курение способствует развитию заболеваний пародонта и изменяет субгингивальный микробиом (поддесневой, то есть находящийся на поверхности шейки и корня зуба ниже десневого края). Ученые из США проверили связан ли субгингивальный дисбиоз, вызванный курением, с прогрессией болезней тканей, окружающих зуб. С помощью секвенирования гена 16S рРНК они проанализировали 804 образца поддесневого налета из 233 уникальных локусов 17 людей: восемь из них курили, девять — нет.

Различия микробного разнообразия зависели от глубины отбора проб. В более высоких точках микробиом курильщиков был более разнообразным, однако в более низких сайтах показатели разнообразия были сопоставимы у двух групп. Курение способствовало размножению менее обильных таксонов. В целом сдвиг показателей относительного обилия у курильщиков приводил к формированию микробной структуры, напоминающей таковую при заболеваниях пародонта. Ученые идентифицировали семь таксонов, ассоциированных с прогрессированием патологии: Olsenella sp., Streptococcus cristatus, Streptococcus pneumoniae, Streptococcus parasanguinis, Prevotella sp., Alloprevotella sp. и Bacteroidales sp. Полученные результаты позволяют предположить, что субгингивальный дисбиоз, ассоциированный с курением, предшествует клиническим признакам заболеваний пародонта, что поддерживает гипотезу ускоренного развития патологии на фоне курения.

Работа опубликована в Scientific Reports.