Синдром Дауна связан с повышенными рисками инсульта и раннего инфаркта

За последние десятилетия продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно выросла (с 25 лет в 1983 году до 60 лет в 2020 году), что усилило интерес к возрастным заболеваниям, которые у этой группы могут проявляться иначе из-за особенностей генетики и распределения факторов риска. Чтобы точнее оценить риски со стороны сердечно-сосудистой системы, шведские ученые провели масштабное когортное исследование на базе национальных регистров.

Авторы проанализировали данные 5155 человек с синдромом Дауна, родившихся в Швеции с 1946 по 2000 год, и сопоставили их с данными контрольной группы (по 50 человек на каждого участника), подобранной по полу, году и региону рождения. Информация о сердечно-сосудистых событиях — ишемическом и геморрагическом инсультах, а также остром инфаркте миокарда — была получена из Национального регистра пациентов. Также учитывались данные о ключевых факторах риска.

У людей с синдромом Дауна риск ишемического инсульта был в 4,41 раза выше, а геморрагического инсульта — в 5,14 раз выше, чем у их сверстников из общей популяции. Риск любого типа инсульта был выше в 4,18 раза. Этот результат не зависел от пола.

При этом повышенный риск ишемического инсульта у людей с синдромом Дауна, по-видимому, в большей степени связан с наличием кардиоэмболических факторов (например, пороков сердца или аритмий) и диабета, а не с атеросклерозом. Интересно, что, несмотря на более высокую распространенность диабета среди людей с синдромом Дауна, общий риск инфаркта миокарда у них был схож с общей популяцией. Это указывает на то, что механизмы развития ишемической болезни сердца у людей с синдромом Дауна могут отличаться. Риск геморрагического инсульта не зависел от включенных в анализ факторов риска.

Хотя общий риск острого инфаркта миокарда был сопоставим в обеих группах, среди молодых людей с синдромом Дауна (моложе 40 лет) риск инфаркта миокарда был увеличен более чем в 3 раза. Более детальный анализ по годам рождения показал, что этот повышенный риск был особенно выражен у тех, кто родился после 1975 года (риск выше почти в 7 раз). То есть ишемическая болезнь сердца у молодых людей с синдромом Дауна может быть вызвана неатеросклеротическими причинами, такими как структурные заболевания сердца.

Авторы подчеркивают необходимость пересмотра подходов к профилактике и диагностике сердечно-сосудистых заболеваний у людей с синдромом Дауна. Увеличение продолжительности жизни делает возрастные заболевания более актуальными для этой группы. Полученные данные свидетельствуют о том, что у людей с синдромом Дауна существует другой спектр факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний по сравнению с общей популяцией. Это противоречит устаревшему мнению, что люди с синдромом Дауна защищены от сердечно-сосудистых заболеваний из-за отсутствия атеросклероза.

Исследователи отмечают, что, несмотря на сильные стороны работы, включая большой размер когорты и использование надежных национальных регистров, существуют и ограничения. Например, отсутствие данных первичной медико-санитарной помощи не позволило включить в анализ такие факторы риска, как артериальная гипертензия, дислипидемия, ожирение и курение, которые могут отличаться по распространенности в двух группах. Также медианный возраст на момент окончания наблюдения составлял около 40 лет, то есть исследование зафиксировало риски, проявляющиеся в более раннем возрасте, но не охватило весь спектр пожизненного риска.

Тем не менее, по мнению авторов, полученные данные должны способствовать дальнейшим исследованиям патофизиологических механизмов сердечно-сосудистых заболеваний при синдроме Дауна и помочь медицинским системам в разработке рекомендаций, соответствующих уникальным потребностям этой популяции.

Третью хромосому 21, вызывающую синдром Дауна, удалили из клеток с помощью CRISPR-Cas9