Коротко

Более 125 издательств, научных и медицинских обществ подписали письмо к Дональду Трампу с просьбой не принимать законов, которые будут требовать немедленного открытого доступа к публикациям исследователей, получающих федеральное финансирование США. Об этом сообщает The BMJ, подчеркнув, что он сам не подписывает подобных писем. Все исследовательские статьи, опубликованные в The BMJ и BMJ Open, доступны с оплатой сбора за обработку статьи.
Изменение в правилах еще не было объявлено официально, но есть мнение, что это может произойти. В настоящее время издатели могут взимать с читателей плату за статьи об исследованиях, финансируемых из федерального бюджета, в течение года с момента публикации, после чего платный доступ должен быть отключен. Авторы письма утверждают, что доходы от этих 12 месяцев необходимы для оплаты подготовки публикаций, и опасаются, что без них «большинству американских издателей будет очень трудно вкладывать средства в публикацию этих статей». «Это перераспределение затрат возложит на налогоплательщиков миллиарды долларов нового дополнительного бремени», утверждается далее в письме. Кроме того, требование немедленного открытого доступа «эффективно национализирует ценную американскую интеллектуальную собственность, которую мы производим, и вынуждает нас бесплатно отдавать ее остальному миру».
В числе подписавшихся Elsevier и Wiley, Американская медицинская ассоциация, Американская кардиологическая ассоциация, Американское онкологическое общество, Торговая палата США, New England Journal of Medicine и десятки специализированных медицинских обществ.
Издательская индустрия в Европе уже заявляла, что ей угрожает Plan S, в рамках которого консорциум крупных грантодателей принял решение требовать публикации в открытом доступе от любых исследователей, получающих их гранты.

Министерство здравоохранения Японии объявило о плане по анализу геномных данных 92 000 пациентов с онкологическими и другими заболеваниями для определения новых подходов к лечению, пишет NHK. 
Как сообщает "Асахи симбун", около 16 000 образцов пациентов с раком легких, печени, педиатрическими и наследственными онкозаболеваниями будут проанализированы в числе первых, наряду с 5500 образцами больных другими тяжелыми заболеваниями, такими как мышечная дистрофия или болезнь Паркинсона. Некоторые образцы будут взяты из хранилищ в Национальном онкологическом центре Японии и других учреждениях, а другие получены у пациентов. Министерство здравоохранения заявляет о намерении создать базу данных геномов японских онкологических больных.

В прошлом месяце австралийские аборигены из поселения Галивинку, остров Элко, праздновали возвращение более 200 виал с образцами крови из хранилищ Австралийского национального университета. Эти образцы были собраны у их предков полвека назад. Многие коренные жители Австралии верят, что все останки предков должны покоиться в родной земле. Возвращение крови аборигенов родственникам прошло в рамках акции по исправлению этических ошибок прошлого: в то время, когда формировался биобанк, в Австралии процветали расистские воззрения, коренных жителей едва признали гражданами и не существовало принципа информированного согласия. Сейчас Национальный центр коренных геномов (National Centre for Indigenous Genomics, NCIG) ведет переговоры с сообществами о судьбе образцов. В случае с Галивинку родственники умерших доноров дали разрешение на выделение ДНК из крови перед ее возвращением, а ныне живущие доноры предложили свежие образцы.

Федеральная торговая комиссия США (FTC), независимое правительственное агентство, призванное защищать права потребителей и, в частности, следящее за соблюдением антимонопольного законодательства, санкционировала действия по блокированию предлагаемой компанией Illumina сделки на 1,2 млрд долларов для приобретения Pacific Biosciences. Это еще одно серьезное, возможно, непреодолимое препятствие для сделки, которую также намерено заблокировать британское Управление по конкуренции и рынкам. Разрешить противоречие пока не удается.
FTC утверждает, что Illumina пытается сохранить монополию на американском рынке систем секвенирования нового поколения, «подавляя PacBio как зарождающуюся конкурентную угрозу», и что по этой причине предлагаемое приобретение является незаконным. «Мы категорически не согласны с решением FTC и продолжим прорабатывать процесс одобрения регулирующих органов при рассмотрении следующих шагов, — заявил представитель Illumina. — Мы считаем, что это приобретение принесет пользу отрасли и клиентам».
На утренних торгах Nasdaq во вторник, после того как FTC сделала это объявление, акции PacBio упали на 4 процента до $ 5,14, стоимость акций Illumina осталась без изменений.

Недавно Джордж Черч дал большое интервью для CBS News, где говорилось в том числе о его новом стартапе digiD8 — приложении для знакомств, которое «сравнивает ДНК [ищущих партнера] и отсеивает варианты, которые могут привести к рождению больного ребенка». Это сообщение вызвало бурную реакцию общественности, с упоминанием «евгеники» и «фашизма». Черч с коллегами опубликовали ответы на наиболее часто задаваемые вопросы. Там говорится, в частности, что они не призывают всех искать партнера по генетическим данным, это дело личного выбора. (Разумеется, мобильное приложение для этого необязательно: и в России мужчина и женщина, перед тем, как заводить детей, могут выяснить, нет ли у них рецессивных генов, которые способны привести к рождению больного ребенка, с помощью панели генетического тестирования.) Стартап digiD8 можно рассматривать как дополнение к существующим услугам по медико-генетическому консультированию. Те, кто не хотят выяснять эти вопросы перед знакомством, могут этого не делать, но те, кто хотят, должны иметь такую возможность.
На важный вопрос о конфиденциальности дается следующий ответ: «Недавний прогресс в гомоморфном шифровании и блокчейн-регистрах делает более реальным, чем ранее, сохранение в тайне геномной последовательности. Мы поддерживаем новую модель, в которой геномные данные человека не передаются ни компаниям, ни другим лицам. На самом деле такие данные могут быть нечитаемыми даже для пользователя. В этом случае любой пользователь, которому нужна читаемая версия, должен будет повторно проанализировать свой геном».
Пока непонятно, когда «генетический Тиндер» будет доступен для пользователей и какова будет стоимость этой услуги: в FAQ Черча упоминаются 300+ генов.

Компания Celmatix 10 декабря подала в суд на 23andMe на сумму $100 млн, обвинив в нарушении соглашения и в умышленном блокировании ее способности привлекать капитал.
Celmatix фокусируется на использовании геномики и больших данных для улучшения лечения бесплодия. Компания  утверждает, что обратилась к 23andMe, оказывающей массовые услуги в области геномики, с предложением оплатить доступ к данным ее клиентов, чтобы разрабатывать диагностические тесты. Предполагалось, что сделка выгодна обеим сторонам: у 23andMe имелись данные, но не было такого опыта их анализа, как у Celmatix. В 2015 году компании заключили партнерское соглашение, которое, по словам Celmatix, предоставило ей эксклюзивные права на данные 23andMe. Впоследствии компании также планировали вместе создать сообщество исследователей фертильности с целью сбора генетических и других данных от женщин, пытающихся забеременеть или недавно зачавших. По данным Celmatix, более 4000 женщин приняли участие, однако, поскольку 23andMe нарушила свои договорные обязательства, Celmatix не смогла вывести на рынок предполагаемые новые продукты. Celmatix утверждает также, что потратила 10 миллионов долларов, пытаясь выполнить свои обязательства, тем не менее 23andMe захотела выйти из соглашения.

Science пишет о новом исследовании, опубликованном в PeerJ, в котором приняли участие 1106 ученых из 46 стран, представлявшие 14 дисциплин. Более половины респондентов сообщили, что получили как минимум один «непрофессиональный» отзыв на статью, отправленную в рецензируемый журнал, и большинство из них заявили, что такое происходило не единожды. Рецензенты переходили на личности, замечания могли не содержать конструктивной критики, а некоторые были откровенно хамскими («помада на свинье», «чушь», заявление о нежелании читать текст автора с испанской фамилией, «наверняка полный плохого английского»). У авторов исследования не создалось впечатления, что какой-то определенной группе досталось больше непрофессиональных рецензий, однако возможно, что менее уверенные в себе специалисты страдают от этого сильнее. Возможно, журналам стоит принять кодексы поведения для рецензентов и контролировать их соблюдение.

Хищные издания (по-английски predatory journals, по-русски их также часто называют «мусорными») — те, которые принимают статьи к публикации без надлежащего рецензирования, проверки на плагиат или соответствие этическим нормам, часто берут с авторов плату. Но чтобы начать систематическую борьбу с ними, необходимо определение хищного журнала. Авторы статьи в Nature рассказали о попытке выработать консенсус по этому вопросу. Встреча состоялась в Оттаве (Канада), в ней участвовали издатели, спонсоры научных исследований, ученые, политики, представители академических учреждений и библиотек. Особое внимание участники уделяли медицинским наукам, но предложенное ими определение универсально: хищные журналы и издатели — те, которые отдают предпочтение своим личным интересам за счет интересов науки и чьи характерные признаки — ложная или вводящая в заблуждение информация, отклонение от лучших практик редактирования и публикации, отсутствие прозрачности и (или) использование агрессивных и неизбирательных методов привлечения авторов. Упоминание качества публикаций было намеренно исключено: по этому параметру иногда трудно отличить хищный журнал от журнала с ограниченными ресурсами. 

Понятие «хищного журнала» появилось в 2010 году, авторов начали предупреждать о таком явлении, составлять списки журналов, которых следует остерегаться, объяснять, на что следует обращать внимание. Однако хищные издатели ловко мимикрируют, поэтому стратегию противодействия тоже необходимо адаптировать. Проблему усложняет и то, что грантовые организации, поддерживающие План S , требуют от авторов публикаций в открытом доступе. Участники встречи в Оттаве создали портал для борьбы с хищными издателями. Они отмечают, что будут продолжать борьбу, привлекать заинтересованные стороны, искать финансирование.

Компания Biogen 5 декабря на конгрессе по клиническим испытаниям препаратов для лечения болезни Альцгеймера объяснила, почему подает заявку в FDA на регистрацию адуканумаба, кандидатного лекарства, которое таргетирует бета-амилоид, образующий бляшки. В 2015 году Biogen в партнерстве с Eisai (Токио) запустили два крупных клинических испытания с одинаковым дизайном, ENGAGE и EMERGE, в каждом из которых были протестированы две различные дозы адуканумаба против плацебо более чем у 1600 человек с ранней стадией болезни Альцгеймера и подтвержденным накоплением амилоида в мозге. В марте Biogen и Eisai сообщили, что прекращают оба испытания из-за сомнений в эффективности; высказывалось мнение, что воздействие на амилоидные бляшки в принципе не останавливает прогрессирование заболевания. Однако в октябре Biogen объявила, что препарат все-таки не бесполезен и компания планирует получить одобрение FDA.
В обоих исследованиях адуканумаб значительно уменьшил накопление амилоида, а в исследовании EMERGE в группе с высокими дозами когнитивные функции через 78 недель снизились значительно меньше, чем в группе плацебо. Однако в ENGAGE у группы с высокими дозами результат был несколько хуже, чем в группе плацебо. Саманта Бад Хэберляйн, глава отдела клинических разработок Biogen, сообщила, что теперь компания проанализировала более обширные данные. Различие в результатах двух испытаний, по ее словам, объясняется тем, что часть пациентов с генным вариантом APOE4 сначала получали низкую дозу из-за риска отека мозга, но позднее было установлено, что высокая доза безопасна и для них. Поскольку испытание ENGAGE началось раньше, в нем больше участников получало низкую дозу.

Technology Review, издание Массачусетского технологического института, возвращается к истории сенсационного заявления Хэ Цзянькуя. Выяснилось, в частности, что Хэ Цзянькуй разместил данные о своем эксперименте в регистре клинических испытания только 8 ноября, чтобы соответствовать требованиям Nature, куда он направил рукопись статьи. Это и раскрыло его тайну: MIT Technology Review обнаружил этот документ и написал об эксперименте.
Как сообщает  MIT Technology Review, Хэ Цзянькуй отправлял свою статью о редактировании гена CCR5 в эмбриональных геномах по меньшей мере в два журнала, Nature и Journal of the American Medical Association, а также в репозиторий для публикации препринтов BioRxiv, но везде получил отказ.
Однако Tech Review получил рабочую версию двух статей от неназванного источника: одну о близнецах, другую о связанных с ними лабораторных исследованиях эмбрионов. Мнения экспертов, приглашенных изданием, различались, но все были едины в том, что публиковать в научном журнале подобные статьи не следует.
Tech Review опубликовал фрагменты статьи с комментариями юриста, специалистов по репродуктивной эндокринологии, эмбриологии и генному редактированию. Суть: ключевые заявления, сделанные Хэ, не подтверждаются имеющимися данными; неясно, вполне ли добровольным было согласие родителей; медицинские выгоды, мягко говоря, сомнительны, не была проведена проверка, действительно ли подобная мутация сделала клетки резистентными к ВИЧ;; исследователи начали эксперименты на людях прежде, чем убедились в безопасности. Команда Хэ, по-видимому, даже не смогла воспроизвести превалирующий в популяции вариант гена; исправление было сходным, но не идентичным.
«Утверждение, что они воспроизвели распространенный вариант CCR5, является вопиющим искажением фактических данных и может быть описано только одним термином: преднамеренная ложь», — заявляет Федор Урнов (Институт инновационной геномики, Калифорнийский университет, Беркли). Непонятно, на каком основании авторы статьи утверждают, что нецелевого редактирования не было.
Будущее девочек-близнецов по-прежнему неясно, и некоторые даже сомневаются в их существовании.