Коротко

Согласно документам, опубликованным Управлением по конкуренции и рынкам Великобритании (CMA), Illumina выразила готовность пойти на уступки в ответ на выводы CMA о том, что предлагаемое слияние уменьшит конкуренцию на рынках секвенирования в Великобритании и других странах. (Ранее регуляторы Великобритании угрожали заблокировать приобретение компании Pacific Biosciences.) Теперь Illumina согласна предложить конкурентам бессрочную лицензию без отчислений на интеллектуальную собственность PacBio. Например, в случае завершения приобретения «бессрочную, не требующую отчислений, безотзывную, исключительную лицензию» определенных патентов PacBio может получить Oxford Nanopore Technologies или любая третья сторона, работающая в области нанопорового секвенирования. Illumina также предложила назначить наблюдателя и создать ускоренный механизм разрешения споров для третьих сторон, чтобы устранить опасения, что обязательства будут нарушены.

Министерство образования Южной Кореи сообщает об 11 ученых, необоснованно включивших в соавторы учеников старших и средних классов школ. Общее число таких ученых в стране достигло 17 человек. Содеянное считается серьезным нарушением норм проведения научных исследований. К провинившимся ученым применяются строгие меры: от выговоров до увольнения. На сегодняшний день известно о 24 статьях, среди авторов которых присутствуют дети, не внесшие никакого вклада в исследование. Проблема произрастает из предпочтения вузами абитуриентов, уже имеющих научные публикации. Школьники-соавторы не всегда приходятся родственниками ученым, что заставляет южнокорейское общество обратить внимание на способы, которыми пользуются дети из обеспеченных семей для поступления в университет.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США обновило информацию 2017 года о влиянии биотина на результаты лабораторной диагностики. Это обновление напоминает потребителям, поставщикам медицинских услуг, лабораторному персоналу и разработчикам тестов, что биотин, часто входящий в состав пищевых добавок и витаминных препаратов, может завышать или занижать результаты анализов, поскольку многие аналитические методы предполагают использование биотина. FDA «особенно обеспокоено тем, что биотиновые помехи приводят к ошибочно низкому результату для тропонина», который определяют при диагностике сердечных приступов. За два года после выхода предыдущего руководства некоторые разработчики лабораторных тестов успешно смягчили влияние биотина на их анализы, но другие все еще игнорируют эту проблему.
Персоналу лаборатории FDA рекомендует спрашивать пациентов, принимают ли они биотин или добавки, содержащие биотин, информировать о влиянии биотина на определенные анализы. Рекомендуемая суточная норма биотина составляет 0,03 мг для взрослых, что не может вызывать существенных помех. Однако биодобавки, назначаемые для здоровья ногтей, волос и кожи, могут содержать до 20 мг биотина на суточный прием. Некоторые образцы пациентов, принимающих такие добавки в больших количествах, содержат более 100 нг/мл биотина. FDA также рекомендует компаниям-разработчикам обращаться в FDA, если в их тестах используется биотиновая технология, исследовать биотиновые помехи в своих анализах и определять самую низкую концентрацию биотина, которая может повлиять на результат.

Джексоновская лаборатория проводит обучение для врачей, желающих включить в свою практику генетические тесты. Разработчики отслеживают актуальные тенденции и обновляют обучающие курсы каждые два года. Эмили Эдельман (Emily Edelman), помощник директора программы клинического и непрерывного образования, и ее коллеги проанализировали, насколько хорошо врачи усваивают полученную информацию, и представили результаты на ежегодной встрече Национального общества генетических консультантов. Для анализа был разработан вопросник по курсу, посвященному результатам генетических тестов в ключе семейной истории рака. В исследовании приняли участие более 800 слушателей, среди которых были как врачи общей практики, так и специалисты (онкологи, хирурги и т. д.), а также медсестры, фельдшеры генетические консультанты. Оказалось, что у большинства участников нет проблем с интерпретацией положительных результатов тестов, зато отрицательные результаты анализа и варианты неопределенного значения вызывают затруднения. Так, 13% слушателей согласились с ложноотрицательными результатами для пациента с клиническим диагнозом и наследственным раковым синдромом и не стали бы предлагать дополнительный скрининг. 60% участников не могли распознать истинно отрицательные результаты: 40% считали, что пациент находится в группе повышенного риска; 20% считали, что риск неизвестен. 40% опрошенных не разобрались с вариантами неопределенного значения и назначили бы дополнительные обследования, не рекомендованные в таких случаях. При этом медсестры хуже справились с вопросником, чем терапевты и фельдшеры, а с генетическими вариантами неопределенного значения сложнее было справляться врачам общей практики и акушерам-гинекологам.

Базы геномных данных являются весьма привлекательным ресурсом для раскрытия преступлений, однако доступ к ним полицейских ограничен. В мае этого года GEDmatch, прежде открытая для полицейских, расследующих изнасилования или убийства, изменила условия доступа. Теперь каждый пользователь самостоятельно решает, хочет ли он открыть свои данные для полицейского поиска. В настоящее время из 1,2 млн. аккаунтов открыты только 185 000. На прошлой неделе Майкл Филдс, детектив из Флориды, рассказал, что в июле запросил ордер на доступ к полной базе данных GEDmatch для поиска серийного насильника, и Девятый окружной суд Флориды одобрил ордер. Филдс получил доступ к полной базе в течение суток, однако не было совершено ни одного ареста на основании проделанной им работы с геномами. Это первый случай получения ордера на доступ к полной базе GEDmatch. Эксперты считают, что если выдача подобных ордеров станет обычной практикой, геномные базы, изначально предназначенные для поиска родственников, превратятся в полицейские, а это может отвратить пользователей.

Академик РАН Константин Скрябин скончался на 72 году жизни, сообщает РИА Новости. В СССР и России он был одним из ведущих ученых в области геномных исследований. В частности, он первым в мире определил полную первичную структуру генов, кодирующих рибосомную РНК эукариотического организма — дрожжей-сахаромицетов. Также академик Скрябин разрабатывал пионерские технологии получения биологически активных белков и пептидов, в том числе наноконъюгатов для адресной доставки противоопухолевых препаратов, технологии получения и очистки рекомбинантных цитохромов Р450, перспективные для решения задач биоэлектроники, биосенсорики и нанобиотехнологии и другие. Автор и соавтор более 420 научных работ, в том числе 59 авторских свидетельств и патентов.

4 ноября компания Pillar Biosciences, базирующаяся в Бостоне, США, объявила, что их диагностические NGS-панели ONCO/Reveal теперь совместимы с платформами для секвенирования MGI, Illumina и Thermo Fisher Scientific Ion Torrent. Панели ONCO/Reveal используют технологию SLIMamp для обогащения образцов и создания библиотек для NGS. Технология SLIMamp основана на петлевой изотермической амплификации, требует малого количества образца и обеспечивает высокую скорость процесса: меньше 8 часов проходит от загрузки образца до получения отчета. Pillar Biosciences заключила маркетинговое соглашение с MGI Tech. Компании объединят панели ONCO/Reveal с высокопроизводительными автоматизированными платформами для пробоподготовки MGISP-960 и MGISP-100. Соглашение позволит Pillar Biosciences выйти на рынки за пределами США.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в мае 2019 года одобрило препарат для генной терапии Zolgensma для лечения детей в возрасте до двух лет со спинальной мышечной атрофией. Цена препарата — $ 2,1 млн. за дозу. Новые испытания должны продемонстрировать, что Zolgensma можен быть назначена и детям в возрасте до пяти лет. Однако, по сообщению Wall Street Journal, компания объявила, что у приматов, получавших Zolgensma в виде инъекции в позвоночник, наблюдалось воспаление нервных клеток и в некоторых случаях их дегенерация. (В виде спинальной инъекции препарат получают также пациенты старшего возраста, младшие пациенты — внутривенно.) Поэтому испытания частично приостановлены. Вероятно, это временная задержка, поскольку ни у одного из детей не наблюдалось такого эффекта. 

Разработка Zolgensma ранее оказалась в центре скандала из-за манипулирования данными во время тестирования.

30 октября Mologic и Sherlock Biosciences объявили о коллаборации для создания ультрачувствительной скоростной диагностической тест-системы, определяющей ДНК- и РНК-мишени в биологических образцах. В основу новой системы лягут ключевые разработки Mologic: платформа для анализа активности ферментов ELTABA и высокочувствительная диагностическая система CARD, основанная на технологии латерального потока и предназначенная для применения у постели больного. CARD позволяет обнаруживать в образце любой белок или малую молекулу с минимальной концентрацией 1 пг/мл, что делает его пригодной для раннего обнаружения заболеваний. Второй составляющей проекта станет платформа INSPECTR компании Sherlock Biosciences. Платформа использует подходы синтетической биологии. В основе лежат бесклеточные программируемые системы, позволяющие детектировать широкий спектр молекул-мишеней без дополнительных инструментов и специальной подготовки биологических образцов.

Обе компании идут по пути удешевления и упрощения диагностики. Новая платформа объединит передовые технологии обнаружения нуклеиновых кислот, создания суперантител, латерального проточного анализа и определения ферментативной активности. Возможность программирования платформы позволит диагностировать широкий спектр заболеваний. Разработчики уверяют, что система будет функционировать в любых условиях, в том числе в домашних, и обойдется без дополнительных ресурсов, оборудования и даже электричества, что делает ее пригодной к использованию в малообеспеченных регионах.

Регуляторы Великобритании предложили заблокировать приобретение Pacific Biosciences компанией Illumina, чтобы сохранить конкуренцию на рынке секвенирования в стране, а также во всем мире.
Как сообщает Управление по конкуренции и рынкам Великобритании (CMA), оно «сделало временное заключение», что предполагаемое приобретение Illumina «приведет к существенному снижению конкуренции на рынке систем секвенирования нового поколения в Великобритании (…) На данном этапе единственным структурным средством, которое CMA определило как предположительно эффективное, будет запрет на предлагаемое слияние». CMA также оценило другие средства правовой защиты, которые могли бы ослабить его озабоченность, в том числе принуждение продавать или лицензировать интеллектуальную собственность, и пригласило к обсуждению таких средств Illumina, PacBio и общественность.
Illumina объявила о приобретении PacBio в ноябре 2018 года. Сумма сделки должна была составить 1, 2 млрд. долларов, и предполагалось, что сделка будет завершена к середине 2019 года. Однако в июне из-за расследования, начатого СМА, Illumina отодвинула закрытие сделки до четвертого квартала.
Отмена сделки,  вероятно, будет иметь существенные негативные последствия для Pacific Biosciences, а Illumina не получит возможности конкурировать с Oxford Nanopore в отласти чтения длинных последовательностей ДНК, которую предоставило бы приобретение PacBio.