Коротко

Мигрень — распространенная форма головной боли, от которой страдает, по современным оценкам, около 20 % населения. Помимо самих приступов боли и ряда других неприятных симптомов, это неврологическое заболевание может сопровождаться дополнительными рисками. Так, у пациентов с мигренью повышен риск ишемического инсульта, в том числе в раннем возрасте (до 60 лет). Недавнее исследование показало, что значимых половых различий в степени этого риска нет, хотя ранее считалось, что мигрень ассоциирована с ранним ишемическим инсультом только у женщин.

Коллектив ученых из Дании проанализировал статистику страдающих от мигрени пациентов в возрасте от 18 до 60 лет. Анализ данных за период 1996–2018 гг показал, что риск инсульта у представителей обоих полов повышен в равной мере — относительный риск (HR) развития ишемического инсульта составил 1,21 у женщин и 1,23 у мужчин.

Вместе с тем у женщин с мигренью несколько выше риск геморрагического инсульта или сердечного приступа по сравнению как с остальной популяцией, так и с пациентами мужского пола, но само повышение риска авторы называют не слишком значительным. Исследователи отмечают, что, хотя их статистика и была основана на достаточно крупной выборке (около 179000 женщин и около 40000 мужчин, которым была диагностирована мигрень), интерпретация результатов ограничена существенно более высокой частотой мигрени именно у женщин.

Четырнадцатого июня 2023 года бюро Отделения биологических наук РАН удовлетворило просьбу директора Института общей генетики РАН Александра Кудрявцева, который решил оставить пост главы Научного совета РАН по генетике и селекции в связи с состоянием здоровья, сообщает RTVI. Председателем Совета назначен академик РАН Николай Янковский. Решение бюро должен утвердить Президиум Академии.

В марте директор ИОГен РАН выступил на научно-богословской конференции «Бог — Человек — Мир», с докладом «Экологические и биологические проблемы тленного мира», который вызвал критику научного сообщества (подробнее на PCR.NEWS).

V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» прошел 8–9 июня

«Орфанные болезни» — ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

В пятый раз Конгресс объединил специалистов в области генетики, диетологии, клинической лабораторной диагностики, лабораторной генетики, неврологии, неонатологии, организации здравоохранения и общественного здоровья, педиатрии.

На церемонии открытия, состоявшейся в Большом зале, члены президиума выделили основную тему Конгресса — неонатальный скрининг, а также пожелали участникам интересной и продуктивной работы, новых знаний и впечатлений.

В рамках церемонии открытия состоялось пленарное заседание.

С.И. Куцев представил вниманию слушателей доклад на тему «Неонатальный скрининг: концепция и ее реализация на практике», в котором озвучил первые итоги неонатального скрининга (по состоянию на 01.06.2023).

Л.С. Намазова-Баранова выступила с докладом «Парадигма диспансеризации детей и возможности раннего выявления орфанной патологии», А.Г. Румянцев выступил с докладом «Новое направление в неонатальном скрининге: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты», а А.Е. Ткаченко — с докладом «Фонд "Круг добра": дом для "редких" детей».

На Конгрессе была представлена тематическая выставочная экспозиция, в которой приняли участие ведущие производители и дистрибьютеры медицинской продукции.

В первый день состоялись 18 симпозиумов, пленарное заседание, пресс-брифинг.

В рамках 18 научных секций специалисты обсудили нонатальный скрининг, диагностические научные программы Медико-генетического научного центра, лизосомные болезни накопления, дефицит лизосомной кислой липазы, плексиформные нейрофибромы, метаболический криз при наследственных болезнях обмена, терапию миопатий, первичные иммунодефициты, злокачественную гипертермию, диагностику редких наследственных заболеваний, маршрутизацию пациентов, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга и не только.

Британские ученые показали, что собаки могут обнаруживать гребенчатых тритонов (Triturus cristatus) под землей. Этот вид амфибий находится под охраной в Великобритании, центральной и северной Европе. Ученым много известно о том периоде жизни, что тритоны проводят в воде, но сравнительно мало об их жизни под землей, в логовах млекопитающих и скалистых расщелинах. В земле тритонов трудно обнаружить, что затрудняет меры по их сохранению, особенно при принятии решений о начале строительства. Тут на помощь могут прийти собаки.

Исследователи натренировали Фрейю, шестилетнего английского спрингер-спаниеля, выискивать тритонов в различных условиях. Они также проверили, как эти условия влияли на точность детекции. В 16 испытаниях Фрейя обнаруживала тритонов на различных расстояниях (запах передавался через трубы) всего лишь с двумя ложноположительными результатами в первом испытании. Состав почвы тоже не был помехой при обнаружении тритонов сквозь землю — в 128 испытаниях собака успешно обнаружила цель в 88% случаев (ошибки в основном случались из-за ложноположительных результатов). В песчаных почвах находить тритонов было труднее, чем в глиняных. Авторы признают, что понадобится время, чтобы натренировать других собак так же хорошо, как и Фрейю, но это важное исследование, демонстрирующее возможность обнаружения амфибий в подземных убежищах.

Люди, принимающие семаглутид (Оземпик) для похудения и контроля диабета, ранее уже говорили о том, что у них снижается тяга к алкоголю, но в лабораторных условиях этот эффект еще не проверялся. В новой работе шведские ученые показали на крысах, что семаглутид снижает потребление алкоголя вдвое. Более того, он также уменьшал случаи "срывов", когда после периода без алкоголя крыса пьет больше, чем раньше. Препарат влиял на потребление алкоголя как у самок, так и у самцов.

Чтобы рекомендовать семаглутид для снижения алкогольной зависимости у людей, нужны клинические испытания. Однако уже сейчас авторы считают результаты обнадеживающими. Они также изучили вероятный механизм действия препарата при снижении тяги к выпивке. В опытах на мышах было показано, что семаглутид влияет на систему вознаграждения мозга, а точнее, на прилежащее ядро, часть лимбической системы. Алкоголь активирует систему вознаграждения, вызывая выработку допамина. Препарат блокирует этот процесс, что снижает вознаграждение, получаемое мозгом за алкоголь, и, соответственно, тягу к нему.

Амилоидоз сердца (амилоидная кардиомиопатия) — поражение сердца, обусловленное внеклеточным отложением амилоидов белка транстиретина. Это состояние прогрессирует и до сих пор считалось необратимым; половина пациентов умирает в течение четырех лет после постановки диагноза. Команда из Университетского колледжа Лондона и Королевской бесплатной больницы (Великобритания) описала в NEJM беспрецедентный случай: у трех мужчин с этим заболеванием исчезли симптомы. Мужчины в возрасте 68, 76 и 82 лет сами сообщили об улучшении, магнитно-резонансное сканирование сердечно-сосудистой системы продемонстрировало исчезновение амилоидных агрегатов. Клиническое выздоровление подтверждалось и другими показателями.

Исследователи также обнаружили антитела против амилоида у этих трех пациентов, но ни у кого из сотен других, у которых заболевание прогрессировало как обычно. Возможно, на основе таких антител можно будет создать терапевтическое средство; подобные подходы уже исследуются.

Биопринтинг — перспективный метод получения функциональных тканей из стволовых клеток, однако механическая непрочность клеток сильно ограничивает его применение. Для получения физиологически адекватной модели важно воспроизвести иерархию сложных сигналов, которыми клетки обмениваются между собой в живой ткани.

Для решения этой проблемы ученые совместили два перспективных варианта — экструзионную и объемную 3D-печать. Преимуществом экструзионного метода является возможность направленно разместить большое количество разных клеток в структуре, однако это медленный и не слишком деликатный процесс, поэтому много клеток погибает при такой печати. Объемная биопечать намного быстрее, но при таком подходе клетки распределяются беспорядочно и в меньшем количестве, что нарушает их естественные взаимодействия.

Авторы новой работы предложили комбинированный подход с использованием гранулированных гидрогелей вместо твердых полимеров. Это позволило найти баланс между скоростью объемной печати и точностью экструзионной. Испытание нового метода биопринтинга подтвердило, что гранулированные гидрогели обеспечивают гораздо большую биологическую активность клеток. В течение восьми дней после печати стволовые клетки в составе напечатанной новым методом ткани сильнее размножились, эпителиоциты сформировали больше контактов, а нейронподобные клетки образовали больше синапсов.

Мозг человека во время фазы быстрого сна очень активен. Именно в этой фазе мы видим самые яркие сны. В фазе медленного сна метаболическая активность мозга снижается, происходит очистка мозга от токсичных белков, накопившихся за день. Для этого спинномозговая жидкость омывает желудочки мозга и сам мозг. Но что происходит в мозге у спящих птиц?

Исследователи из Германии и Франции использовали инфракрасные видеокамеры и функциональную магнитно-резонансную томографию, чтобы изучить сон 15 голубей, специально обученных спать в экспериментальных условиях. В фазе быстрого сна наблюдалась активность областей, отвечающих за восприятие визуальных сигналов, включая те, что анализируют движение окружения голубя во время полета. Также были активны области, обрабатывающие сигналы от тела, особенно от крыльев. Авторы предположили, что голубям снится полет. Более того, активность миндалевидного тела заставляет предположить, что птицы, видящие сны, испытывают какие-то эмоции. Это подтверждает также тот факт, что зрачки птиц быстро сокращаются, как бывает во время ухаживаний или агрессивного поведения.

Как и у людей, поток спинномозговой жидкости в мозге голубей повышается в фазе медленного сна. Но впервые было показано, как сильно этот поток сокращается в фазе быстрого сна. Авторы предположили, что приток крови к мозгу в фазе быстрого сна блокирует поток спинномозговой жидкости из желудочков в мозг. Вероятно, очистка мозга во время сна играет особе важную роль для птиц из-за повышенной плотности их нейронов. Действительно, голуби испытывают больше более коротких фаз быстрого сна. Авторы планируют исследовать роль быстрого сна в удалении отходов мозга.

Болезнь Альцгеймера — одно из самых распространенных в мире нейродегенеративных заболеваний, и ее риск повышается с возрастом. Также с возрастом деградируют миелиновые оболочки нервных волокон. Недавнее исследование показало, что демиелинизация способствует развитию ассоциированных с болезнью Альцгеймера нарушений.

Моделируя болезнь Альцгеймера на мышах, ученые показали, что деградация миелина ускоряет накопление амилоидных бляшек в мозге. Демиелинизация вызывала клеточный стресс нейронов и стимулировала выработку ими β-амилоида. Кроме того, дефектный миелин становился мишенью для микроглии, что мешало ей элиминировать уже сформировавшиеся амилоидные бляшки.

Это первое явное подтверждение связи между возрастной демиелинизацией и риском развития болезни Альцгеймера. Исследователи полагают, что замедление возрастного разрушения миелина может открыть новые пути предотвращения болезни или замедления ее прогрессирования в будущем.

Коалиция за инновации для готовности к эпидемиям (CEPI) создает нерыночные механизмы поддержки разработки новых препаратов. В 2020 году она выделила финансирование разработчикам вакцины против нового коронавируса, в том числе компании Moderna.

Сейчас, чтобы лучше подготовиться к будущей пандемии, которая рано или поздно произойдет, CEPI инвестирует в исследовательский проект Института открытия лекарств на медицинском факультете Лейпцигского университета (Германия). Институт открытия лекарств, возглавляемый Йенсом Мейлером, должен получить 1,9 млн долларов (1,77 млн евро). Команда исследователей намерена создать «библиотеку вакцин» против вирусов, принадлежащих к десяти семействам. Идея CEPI состоит в том, что наличие хотя бы начальных разработок поможет сэкономить драгоценное время для получения вакцины. Для прогнозирования и проектирования молекулярных структур используется платформа Rosetta.

Исследовательский проект рассчитан на пять лет. В нем также участвует рабочая группа из Хьюстонской методистской больницы в Техасе. Предварительные результаты ожидаются в конце 2023 — начале 2024 года.