Коротко

Компания Illumina заявила о начале оптимизации основных операционных расходов. Под сокращение попадет примерно 5% штата компании — около 500 сотрудников. Из заявления производителя научного оборудования, поданного в Комиссию по ценным бумагам и биржам США, следует, что причиной сокращения расходов является стремление «учитывать текущую макроэкономическую ситуацию».

«За последние несколько месяцев макроэкономическая среда продолжала становиться все более сложной, влияя на наших клиентов и наш бизнес, и мы ожидаем, что эти условия сохранятся и в 2023 году», — объяснил глава по руководитель службы по связям с общественностью Illumina Дэвид Макалпайн.

В понедельник уведомления получили сотрудники в Северной и Южной Америке с датой последнего рабочего дня — 13 января 2023 года. До начала сокращений в компании работало около 10 тысяч сотрудников.

Ранее Illumina заявила, что компании потребуется компенсация после неудачной сделки по покупке Grail за $8 млрд, которая была взята под контроль антимонопольными органами.

Массовые увольнения произошли ранее в компаниях Invitae, 10x Genomics, Sema4, Quanterix, PerkinElmer, Siemens Healthineers и других.

Компания Bruker Optics представила портативный инфракрасный Фурье-спектрометр MOBILE-IR II, который питается от аккумулятора и имеет водонепроницаемый корпус. Прибор предназначен в первую очередь для работы в поле.

Благодаря компактности новый спектрометр от Bruker может использоваться там, где нужны мобильность и эффективность. Например, для идентификации запрещенных веществ полицией и пограничниками, сортировки материалов на переработку и проверки поступающих на склад товаров. Защита класса IP65 обеспечивает водонепроницаемость, пыленепроницаемость и стабильное функционирование в сложных условиях. Встроенный аккумулятор питает устройство во время автономной работы и защищает его от внезапного отключения энергии.

Управляется ИК-Фурье-спектрометр с помощью программного обеспечения OPUS TOUCH. Производитель заявляет, что настройка рабочего процесса интуитивно понятна. А использование облачных сервисов и систем управления базами данных позволяют безопасно хранить полученную информацию.

MOBILE-IR II соответствует требованиям надлежащей лабораторной практики (GLP) и обеспечивает полное соответствие cGMP/GMP.

Управление по контролю продуктов и лекарств США (FDA) заявило, что молекулярный тест компании Roche, выявляющий генетический материал вируса оспы обезьян в мазках из пузырьков на коже, получил одобрение на экстренное применение (EUA).

Тест на основе ПЦР с обратной транскрипцией выполняется на системах Cobas 6800/8800 в лабораториях средней и высокой сложности. Он может применяться в том случае, если лечащий врач предполагает оспу обезьян у пациента.

В настоящий момент одобрены для экстренного применения тесты на оспу обезьян от Abbott и Quest Diagnostics. Чрезвычайная ситуация в области здравоохранения США в связи с распространением данного вируса была объявлена в августе 2022 года.

На секции «Медицинская генетика и фармакогенетика», которая работает в рамках конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина», специалисты обсуждают генетические основы заболеваний и ответа на препараты. Людмила Любченко, д. м. н., ФГБУ «НМИЦ Радиологии» Минздрава России, представила доклад о генетическом скрининге при раке молочной железе.

Работа НМИЦ в этой области сфокусирована на поиске герминальных мутаций. Используются секвенирование по Сэнгеру, NGS и ПЦР. В качестве биоматериала берутся кровь или образцы тканей.

Скрининг предполагает не только само генетическое тестирование, но и медико-генетическую консультацию. Любченко привела в пример случай полной манифестации РМЖ и рака яичника, связанный с наследственной мутацией в BRCA1. Опухоли возникали с перерывами от года до десяти лет. По мнению спикера, этой ситуации можно было бы избежать, если бы после первого диагноза пациентка получила медико-генетическую консультацию. Опасные мутации BRCA1, характерные для российской популяции, хорошо изучены и описаны в литературе.

Людмила Любченко также рассказала об использовании мультигенных NGS-панелей, кастомизированных или готовых коммерческих. Так, у пациента, который много лет лечился от различных опухолей, с помощью мультигенного скрининга был выявлен мутированный ген, индуцирующий онкогенез. Знание о патогенных мутациях и динамическое наблюдение за такими пациентами позволяют выявлять болезнь на ранней стадии.

По мнению Любченко, генетический скрининг с использованием высокопроизводительных технологий позволяет оказывать онкопациентам персонализированную и профилактическую помощь.

Второй день научно-практической конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина» продолжился секцией «Медицинская генетика и фармакогенетика». Ее открыл Дмитрия Сычева (д. м. н., профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки, ректор РМАНПО). Он рассказал о персонализированной медицине в целом и отдельно о фармакогенетическом анализе.

Сычев отметил, что отношение к генетике и фармакогенетике постепенно меняется и персонализированная медицина оказывается в фокусе регуляторов и врачей. Фармакогенетика изучает связь SNP с эффективностью препарата и риском побочных эффектов.

РМАНПО ведет поиск биомаркеров ответа, в том числе фармакогенетических, на довольно широкий список препаратов. Дмитрий Сычев рассказал о принципах фармакогенетики и проблемах, возникающих на каждом этапе исследований, от выбора критерия для стратификации до биоинформатической обработки данных, разработки алгоритмов для врачей и внедрения их в клинику. В качестве примеров он привел исследование, посвященное связи изофермента CYP3A с метаболизмом феназепама, и другие работы своей команды. Кроме того, Сычев рассказал о кейсе внедрения компьютерной системы поддержки принятия решений для врачей в одно из учреждений Москвы. Базой для таких систем служат данные фармагогенетических метаанализов.

Ученые РМАНПО проводят и фармакоэкономические исследования, которые играют значимую роль при разработке клинических рекомендаций, и работают над внесением технологий персонализированной фармакотерапии в профессиональные стандарты. Оценить актуальность фармакогенетического тестирования для того или иного препарата в разных географических регионах поможет географический фармакогенетический атлас. В настоящее время специалисты РМАНПО и других научных центров работают над составлением такого атласа для России.

На конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина» завершает работу секция «Персонализированная медицина: клинические случаи и технологии». Один из участников, Наталья Сушенцева, биолог научно-исследовательской лаборатории трансляционной медицины СПб ГБУЗ «Городская больница № 40», выступила с докладом об эффективности терапии аденокарциомы кишечника в зависимости от ее молекулярного профиля (по ее собственным словам — о том, что было бы, если бы нас лечили машины).

Сушенцева отметила, что принятая сейчас парадигма лечения онкозаболеваний «от гена к лекарству» несовершенна, так как не дает информации о потенциально эффективной терапии при мутациях с негативным прогнозом ответа. Можно пойти другим путем, «снизу», а именно с транскриптома и сдвигов уровней экспрессии. Этот путь выбрала группа Сушенцевой в своем исследовании. Команда искала мастер-регуляторы транскрипции, которые могли бы вернуть патологическое воздействие транскрипционных факторов на метаболизм к норме.

Исследование охватило трех пациентов с колоректальным раком, близкими мутационными профилями опухолей и схожими исходными условиями. В 2018 году всем им была проведена операция и назначена терапия. При этом два пациента к настоящему времени скончались, а третий жив и отвечает на терапию, несмотря на изначально плохой прогноз. В поисках причин таких различий ученые секвенировали РНК опухолей и обратились к ПО для работы с транскриптомными данными. Анализ мастер-регуляторов транскрипции показал, что сработать могли бы совершенно не те препараты, которые были назначены исходя из мутационного профиля. В случае с выжившим пациентом программа поддержала выбор врачей.

По словам Сушенцевой, возможно, компьютер лечил бы нас лучше. Не исключено, что в будущем компьютерная диагностика будет играть большую роль в персонализации терапия.

После доклада возникла дискуссия о препаратах, назначенных пациентом. Один из слушателей предположил, что представленные данные о схемах терапии неполны.

На секции «Персонализированная медицина: клинические случаи и технологии», которая проходит в рамках конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина», выступила Роза Биккинеева, заведующая лабораторией в ГАУЗ «Городская поликлиника № 21» и главный внештатный специалист лабораторный службы г. Казань. Она рассказала о внедрении лабораторной информационной системы в своей поликлинике с целью оптимизации работы. Лаборатория в поликлинике № 21 часто взаимодействует с другими лабораториями. Одной из приоритетных задач был уход от бумажных бланков с помощью цифровизации этого взаимодействия и загрузка данных в электронные медкарты пациентов. Проект начался в декабре 2021 года, и к настоящему времени достигнуты значительные результаты. Например, было налажено формирование и маршрутизация электронных направлений как внутри поликлиники, так и между ней и другими организациями. В процессе цифровизации была проведена стандартизация множества процессов и выпущены региональные законодательные акты, регламентирующие движение электронных медицинских документов. Биккинеева также рассказала об устройстве и технических особенностях ЛИС.

Информатизация системы здравоохранения Республики Татарстан началась в 2020 году. Она должна завершиться в 2023 году полным охватом медучреждений Республики. Кроме того, планируется разработка мобильных приложений для пациентов и врачей.

Во второй день научно-практической конференции «Клиническая диагностика и персонализированная медицина» проходит секция «Персонализированная медицина: клинические случаи и технологии».

Секцию открыл доклад Глеба Бронина, к. м. н., доцента, зав. отделением трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», о трансплантации фекальной микробиоты для коррекции состояния пациентов, получивших аллогенные ГСК. Для раннего посттрансплантационного периода одним из характерных осложнений является реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ). Кишечная форма реакции может привести к тяжелым последствиям вплоть до летального исхода. В ее развитии участвуют не только клетки донора и реципиента, но и кишечные бактерии. При этом основным драйвером служат не патогены, пришедшие извне (во время и после ТГСК соблюдается строгая стерильность), а оппортунисты в составе нормальной микрофлоры.

Одной из новейших стратегий профилактики РТПХ считается реконтаминация кишечника с помощью трансплантации фекальной микробиоты (ТФМ). Бронин представил первые результаты исследования профилактики и терапии с помощью ТФМ желудочно-кишечных осложнений у пациентов в возрасте 3–18 лет после алло-ТГСК. Работа началась в июне 2022 года и выполняется совместно с ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА. ТФМ использовалась при отсутствии ответа на стероиды, на противомикробные препараты или же для подготовки к трансплантации при наличии резистентных микробов в кишечнике. Было выполнено семь процедур для пяти пациентов, у четырех из них был достигнут клинический эффект. ТФМ значительно улучшала их состояние, ускоряла выписку и позволяла отменить противовоспалительные препараты. Нежелательные явления также отмечались, например, у всех пациентов наблюдались тошнота и метеоризм, но все они были временными. По мнению докладчика, ТФМ — перспективный метод терапии тяжелых желудочно-кишечных осложнений после алло-ТГСК.

На секции обсуждались новейшие научные разработки в области диагностики «на чипах» и пути их адаптации для использования в местах оказания медицинской помощи. К.ф.м.н. Дмитрий Багров (биологический факультет МГУ имени М.В. Ломоносова) рассказал о перспективах применения электроформованных мембран в биосенсорах. Мембраны, сформированные из ультратонких полимерных волокон методом электроспиннинга, можно использовать как подложки в планшетах или микрофлюидных устройствах или для повышения пределов обнаружения аналита за счет фильтрации.

К.ф.м.н. Дмитрий Нечипуренко (физический факультет МГУ) представил концепцию простого микрофлюидного устройства для простой оценки гемостаза (свертываемости крови): каналы на чипе пересекают полоску коллагена, на которой образуются тромбоподобные структуры.

Татьяна Ведехина (ФНКЦ физико-химической биологии ФХМ ФМБА России) рассказала о белковых микрочипах, несущих белки коронавируса SARS-CoV-2, для профилирования антительного ответа. Перспективными себя показали нуклеокапсидный белок и рецептор-связывающий домен S-белка; авторы получили интересные результаты как для переболевших коронавирусной инфекцией, так и для привитых российскими вакцинами «Спутник V» и «Ковивак».

Заключительный доклад д.ф.м.н. Андрея Сарычева, главного научного сотрудника ФГБУ Института теоретической и прикладной электродинамики РАН, был посвящен детекции белков и вирусов методом гигантского комбинационного рассеяния (Surface-enhanced Raman spectroscopy, SERS). Усиление комбинационного рассеяния молекул, адсорбированных на металлических наноструктурированных поверхностях, настолько значительно, что позволяет обнаруживать единичные молекулы.

Начала работу научно-практическая конференция «Клиническая диагностика и персонализированная медицина», организованная ФГБУ ФНКЦ физико-химической медицины ФМБА России. Конференция проходит в Одинцово, в отеле Park Inn, только в очном формате, без онлайн-трансляции. Для разработки и внедрения в клиническую практику новых технологий диагностики необходимо тесное взаимодействие сотрудничество разработчиков, научных сотрудников и клиницистов, и в организации такого взаимодействия конференции играют неоценимую роль.

На пленарном заседании выступил Владимир Баклаушев, зам. генерального директора по научной работе ФГБУ ФНКЦ ФМБА России, главный внештатный специалист по клинической лабораторной диагностике ФМБА. Его доклад был посвящен регенеративной терапии неврологических заболеваний – это передний край персонализированной медицины. «Человек – венец эволюции, но на пути к вершине эволюции он много утратил, а именно способность к регенерации», — так начинался доклад. Рыбка данио или аксолотль могут регенерировать треть или даже половину сетчатки, восстанавливать рассеченный спинной мозг, а для человека это пока недостижимо. Нейрональные стволовые клетки у взрослого человека (даже если они существуют) не могут обеспечить регенерацию, при этом по ремоделированию клеточного матрикса и репрограммированию клеток получены впечатляющие результаты, в том числе на млекопитающих.

Директор ФГБУН Института аналитического приборостроения РАН Анатолий Евстрапов рассказал о микрофлюидных технологиях в биотехнологических приборах, о современных требованиях к диагностике point-of-care и lab-on-a-chip и о реалистичных сроках разработки (не менее 3–5 лет), о технологиях работы с пластиком, 3D-печати и использовании смартфонов для считывания и передачи данных. В США выживают 75% стартапов по микрофлюидике, тогда как в России, по-видимому, около 10%, отметил докладчик.