Коротко

Национальные институты здравоохранения США запускают программу, цель которой — установление функций всех человеческих генов, каталогизация молекулярных и клеточных последствий инактивации каждого из них. В настоящее время хорошо изучено чуть более 6000 из примерно 19000 генов, кодирующих белки, при этом и для них хорошо охарактеризована только часть функций.

Первая фаза программы «Молекулярные фенотипы нулевых аллелей в клетках» (MorPhiC) под руководством Национального института исследования генома человека (NHGRI) будет сфокусирована на 1000 генов, кодирующих белки. У этой пилотной фазы три задачи: изучение методов нокаута генов; разработка молекулярных и клеточных систем, моделирующих ткани человека и стадии развития; разработка воспроизводимых молекулярных и клеточных подходов к каталогизации функций генов. Затем будет начата вторая фаза с более обширным набором генов.

Проекты, финансируемые MorPhiC, будут изучать функции белков путем создания нулевых аллелей — вариантов генов, которые не кодируют работающий белок. Сложность в том, что многие гены мультифункциональны, их эффекты и активность меняются в зависимости от типа клеток и тканей, в которых они экспрессируются, полученных клеткой сигналов, возраста человека и факторов окружающей среды. Исследования будут проводиться на различных моделях, включая органоиды — трехмерные «мини-органы», которые состоят из нескольких типов клеток и имитируют функции человеческих тканей и органов.

Пять исследователей выиграли финансирование первой фазы программы MorPhiC: Мажар Адли из Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета, Люк Гилберт из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, Данвэй Хуанфу из Института исследования рака Слоана—Кеттеринга, Пол Робсон из лаборатории Джексона и Стефан Шюрер из Университета Майами. Финансирование общей суммой 42,5 миллиона долларов рассчитано на пять лет.

На онлайн-совещании с разработчиками средств диагностики представители Управления по контролю продуктов и медикаментов США (FDA) призвали выпустить на рынок высокочувствительные безрецептурные тесты для молекулярной диагностики оспы обезьян, чтобы увеличить охват тестированием в стране. Все типы анализов на это инфекционное заболевание смогут пройти ускоренную процедуру одобрения на применение в экстренной ситуации.

Вирус оспы обезьян впервые был зарегистрирован в США в мае 2022 года. Когда к августу число новых случаев заражения достигло 400 в день, власти объявили о чрезвычайной ситуации в области общественного здравоохранения.

Компания Quest Diagnostics 7 сентября 2022 года первой получила одобрение FDA для экстренного применения своего теста на оспу обезьян. Тест на основе ПЦР в реальном времени выявляет ДНК оспы обезьян и других ортопоксвирусов, не связанных с натуральной оспой. Ранее для выявления оспы обезьян в США использовался тест на ортопоксвирусы, разработанный в CDC. Для оценки эффективности нового анализа, по словам представителей FDA, разработчики могут получить остаточные материалы образцов из лабораторий CDC. В дальнейшем появится больше тестов для сравнения.

FDA также составляет руководство по созданию экспресс-тестов на антигены оспы обезьян. Разработчикам рекомендовано связаться с Национальными институтами здравоохранения, объявившими о планах ускорить процессы валидации, получения разрешений и коммерциализации тестов для анализа в местах оказания медицинской помощи и в домашних условиях. Прием заявок по этой программе начался с 7 сентября.

Люди, которые пьют 2–3 чашки кофе в день (растворимого, молотого или декофеинизированного), реже страдают от сердечно-сосудистых заболеваний и живут дольше, чем люди, не пьющие кофе. Исследование было опубликовано в журнале European Journal of Preventive Cardiology. Авторы проанализировали данные 449 563 человек из UK Biobank со средним возрастом 58 лет, не страдающих от сердечно-сосудистых заболеваний при наборе. Участники заполняли опросник о потреблении кофе, после чего их разделили по группам: не пьющие кофе, пьющие меньше одной чашки, одну, 2–3, 4–5 и более пяти чашек в день. Также учитывались возраст, пол, этническая группа, ожирение, гипертензия, диабет, обструктивное апноэ сна, курение, потребление чая и алкоголя.

Здоровье участников отслеживали в среднем 12,5 лет, 27 809 человек (6,2%) умерли за это время. Люди, пьющие кофе, умирали реже; сильнее всего риск снижался в группе, пьющей 2–3 чашки в день. Если человек пил декофеинизированный кофе, то риск смерти снижался на 14%, молотый — на 27%, растворимый — на 11%. Также уменьшался риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. В группе, пьющей 2–3 чашки в день, риск снижался на 6%, 20% и 9% при потреблении декофеинизированного, молотого и растворимого кофе соответственно. Авторы говорят о том, что, кроме кофеина, этот напиток содержит более сотни биологически активных веществ, которые потенциально могут приносить пользу организму.

Артрит — воспаление суставов — имеет различные причины, и для назначения правильного лечения важно определить, от какого типа артрита страдает человек. К сожалению, это не так просто, и зачастую диагноз можно поставить только с прогрессированием заболевания. Немецкие исследователи научили искусственный интеллект (ИИ) распознавать типы артрита — ревматоидный (серопозитивный и серонегативный) или псориатический — по изображениям, полученным с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). ИИ был успешен в 75% случаев. Ранее та же команда добилась хороших результатов с помощью изображений, полученных методом компьютерной томографии.

Для тренировки и тестирования нейронной сети использовали изображения 649 пациентов, полученные с помощью МРТ. Авторы полагают, что ИИ детектирует ранние изменения, которые еще не были описаны. Они продолжают тренировать свою сеть, готовя ее к применению в клинической практике.

Центры по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) выделили $90 млн на создание сети Центров передового опыта в области геномики патогенов (Pathogen Genomics Centers of Excellence, PGCoE). Эти деньги пойдут на финансирование пяти государственных лабораторий общественного здравоохранения и академических институтов-партнеров в течение следующих пяти лет. PGCoE будут создавать и внедрять инновации в области геномики патогенов, молекулярной эпидемиологии и биоинформатики с целью предотвращения, контроля и ответа на угрозы общественному здравоохранению со стороны патогенных микробов.

Среди этих государственных лабораторий — Департамент общественного здравоохранения штата Джорджия, Департамент здравоохранения штата Миннесота, Департамент общественного здравоохранения штата Массачусетс, Подразделение объединенных лабораторных услуг штата Виргиния и Департамент здравоохранения штата Вашингтон. В сеть PGCoE также войдут академические институты, в том числе Университет штата Джорджия, Институт Бродов, Клиника Майо, Университет Вирджинии и Вашингтонский университет.

Коронавирусная инфекция ассоциирована с повышенным риском развития диабета 1 типа у детей и подростков. Доклад на эту тему был представлен норвежскими учеными и коллабораторами на ежегодной встрече Европейской ассоциации по изучению диабета, прошедшей в Стокгольме 19–23 сентября 2022 года. Авторы изучили данные более 1,2 млн проживающих в Норвегии индивидов младше 18 лет, собранные за два года. Они показали, что абсолютный риск развития диабета 1 типа возрос с 0,08% до 0,13%, то есть все еще остается низким. Тем не менее исследователи советуют педиатрам и родителям внимательнее отнестись к возможному проявлению симптомов диабета.

В исследовании учитывались новые случаи диабета, диагностированного в течение 30 дней от положительного ПЦР-теста на SARS-CoV-2. Детей, переболевших COVID-19, сравнивали с теми, у кого коронавирусная инфекция не была диагностирована. Всего за два года были выявлены 424 354 случая COVID-19 и 990 новых случаев диабета 1 типа. Риск развития диабета возрос на 60%, если учесть возраст, пол, страну происхождения, регион проживания и социально-экономические факторы. Причина остается неясной, хотя ранние исследования показали, что SARS-CoV-2 может атаковать бета-клетки, производящие инсулин. Авторы с осторожностью подходят к интерпретации данных и говорят о необходимости дополнительных исследований.

Сколько раз, приходя к врачу, мы слышали диагноз «ОРВИ». За этими буквами может прятаться любой из сотен патогенов: рино- и аденовирусы, вирусы гриппа и парагриппа, различные типы коронавирусов, бока- и метапневмовирус, респираторно-синцитиальный вирус и многие другие. В большинстве случаев при легком течении болезни возбудитель не определяют, назначая симптоматическое лечение. Однако в некоторых ситуациях необходимо выявить конкретный патоген, вызвавший развитие заболевания. Для дифференциального определения возбудителей ОРВИ широко применяется метод ПЦР. Установление диагноза на ранних этапах болезни позволяет назначить специфические средства этиотропной терапии, а также прогнозировать тяжесть течения заболевания, возможные осложнения и исходы болезни.

PCR.NEWS и АО «Вектор-Бест» приглашают на вебинар «Метод ПЦР в дифференциальной диагностике ОРВИ», который состоится 27 сентября в 10:00 (МСК). Юлия Эдуардовна Томилова, научный сотрудник лаборатории ПЦР АО «Вектор-Бест», рассмотрит особенности течения инфекций и алгоритмы ПЦР-диагностики ОРВИ, а также ответит на вопросы.

Дата: 27 сентября

Время: 10:00 МСК

Ссылка для подключения: https://youtu.be/c4khn5Gb86Q

Исследователи из США попытались понять, почему некоторые люди переносят COVID-19 тяжело, а другие вовсе не испытывают симптомов. Они предположили, что дело в белках, с которыми наша иммунная система уже сталкивалась раньше. В исследовании, опубликованном в журнале Frontiers in Immunology, они показали, что некоторые распространенные вирусы, бактерии, вакцины и даже пища содержат белки, схожие с теми, что входят в состав вирусной частицы SARS-CoV-2. Возможно, эти белки «подготавливают» иммунную систему ко встрече с коронавирусом.

Авторы смотрели, как моно- и поликлональные антитела к S- и N-белкам коронавируса связывают 180 разных часто встречающихся белков. Сильнее всего антитела реагировали с бактерией кишечника Enterococcus faecalis и вакциной против дифтерии, столбняка и коклюша. Интересно, что они также реагировали с белками, обнаруживаемыми в брокколи, жареном миндале, свинине, кешью, молоке, сое и ананасе. К сожалению, «наесть» иммунитет к коронавирусу не получится, ведь «иммунитет» к еде — это обычно аллергия, а есть еду, на которую у человека аллергия, исследователи не рекомендуют. Для того, чтобы подтвердить, что эти белки действительно обеспечивают защиту от коронавируса, нужны дополнительные исследования.

Разработчик оборудования для молекулярной диагностики компания Qiagen представит тест на основе секвенирования нового поколения (NGS), нацеленный на биомаркеры, которые характеризуют потенциальную реакцию пациентов с болезнью Паркинсона на кандидатный препарат компании Neuron23. Лекарство представляет собой ингибитор киназы LRRK2 и находится на поздней стадии доклинических исследований. Тест Qiagen может использоваться в клинических испытаниях препарата.

LRRK2 — это сложный многодоменный белок, мутации которого являются одной из наиболее частых причин наследственной болезни Паркинсона. Активность этой киназы может влиять и на течение заболевания у пациентов с несемейной формой болезни. Тест позволит выявить большее количество пациентов, которым могут быть полезны ингибиторы LRRK2.

Тест Qiagen был создан для работы на приборе компании Illumina NextSeq 500 в рамках стратегического сотрудничества между Qiagen и Illumina. Определяется сигнатура из 50 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) для населения США и Европы, а также дополнительные SNP, преобладающие в азиатских странах.

Параллельная разработка диагностического теста и препарата позволит компаниям подать заявку в FDA на допродажное одобрение теста для сопроводительной диагностики одновременно с заявкой на новый препарат.

Индекс массы тела (BMI), превышающий 30, считается фактором риска диабета 2 типа. Однако примерно 15% пациентов не имеют лишнего веса. До сих пор считалось, что у таких людей заболевание развивается по другому механизму. Ранее ученые из Ньюкаслского университета (Великобритания) показали, что интенсивная программа по снижению веса приводит к ремиссии диабета 2 типа у пациентов с ожирением. В новой работе они проверили, поможет ли такая программа пациентам с весом в переделах нормы.

В исследовании приняли участие 20 мужчин и женщин с диабетом. Их средний BMI составлял 24,8 кг/м². Программа по снижению веса предполагала потребление 800 ккал в день в течение двух недель, а затем поддержание нового веса в течение следующих четырех-шести недель. Участники проходили до трех таких циклов, пока не сбрасывали 10–15% веса. У 14 из 20 участников группы произошла ремиссия заболевания. Ученые заключают, что диабет 2 типа развивается одинаково у людей с избыточным и нормальным весом. Эта информация важна для терапии заболевания.

Результаты были представлены на ежегодной конференции Европейской ассоциации изучения диабета, которая проходит в Стокгольме с 19 по 23 сентября.