Коротко

Компания Oxford Nanopore Technologies опровергает обвинения Pacific Biosciences в том, что она умышленно нарушила патенты, принадлежащие PacBio. В судебных документах по двум искам о нарушении патентных прав, которые были обнародованы на этой неделе, Oxford Nanopore также повторила свою просьбу о признании недействительными четырех патентов, принадлежащих Pacific Biosciences, и об отклонении двух исков, в которых PacBio заявляет о нарушении этих патентов.

Согласно анализу, опубликованному в JAMA Network Open, около 10% лекарственных препаратов и медицинских приборов одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) не по результатам рандомизированных клинических испытаний (РКИ), обычно в тех случаях, когда начальные исследования показали высокую эффективность. Они проанализировали 606 заявок на лекарства, обозначенные как Breakthrough Therapy, и 71 — на медицинские устройства, одобренные согласно процессу Humanitarian Device Exemption. Из них 10% были одобрены без РКИ, обычно в случаях, когда эффект был выражен примерно в 2,5 раза сильнее, чем у других лекарств или устройств, одобренных на основе данных РКИ. Авторы статьи отмечают, что РКИ не всегда практичны из-за трудностей с набором пациентов или других ограничений, и что они обнаружили сходную картину, исследуя решения Европейского агентства по лекарственным средствам.

Три крупных проекта по генетическим исследованиям в США придерживаются разных точек зрения на то, насколько доступными они могут сделать свои данные для научного сообщества. Об этом пишет NPR. Программа Million Veteran, стартовавшая в 2011 году, предоставляет доступ к генетическим и медицинским данным участников только исследователям министерства по делам ветеранов и их коллабораторам. Руководитель проекта Майкл Газиано говорит, что хотел бы дать ученым более широкий (но не абсолютно свободный для всех желающих) доступ к данным.
Intermountain Healthcare (некоммерческая система здравоохранения, крупный поставщик медицинских услуг) объединилась с deCODE Genetics, дочерней компанией Amgen, с целью секвенирования геномов примерно полумиллиона пациентов, но не планирует распространять полученные данные, за исключением той части, что войдет в публикации, связанных с их работой. Другие медицинские системы, такие как Geisinger Health и Kaiser Permanente, имеют аналогичные ограничения.
С другой стороны, программа All of Us Национальных институтов здравоохранения США, которая была запущена в прошлом году, планирует сделать свои данные доступными не только для исследователей в США, но и во всем мире. Широкий доступ к данным предоставляет исследователям и UK Biobank.

Фонд Breakthrough Prize и его учредители — Сергей Брин, Присцилла Чан и Марк Цукерберг, Ма Хуатенг, Юрий и Джулия Мильнер и Энн Войджицки — 5 сентября назвали новых лауреатов премий Breakthrough и New Horizons. Премия Breakthrough, «научный Оскар», ежегодно отмечает достижения в области наук о жизни, фундаментальной физики и математики и считается самой щедрой научной премией в мире: каждая составляет 3 млн. долларов. Шесть премий New Horizons, по 100 000 долларов, вручаются молодым ученым за достижения в физике и математике. Общая сумма премий составила 21,6 млн. долларов. Церемония вручения пройдет 3 ноября.
Премию Breakthrough в области наук о жизни получают Джеффри Фридман (Университет Рокфеллера, Медицинский институт Говарда Хьюза, США) за открытие эндокринной системы, регулирующей потребление пищи, в частности, гормона лептина; Франц-Ульрих Хартль (Институт биохимии Макса Планка, Германия) и Артур Хорвич (Йельская медицинская школа и Медицинский институт Говарда Хьюза) — за выявление роли молекулярных шаперонов в фолдинге белков; Дэвид Джулиус (Калифорнийский университет в Сан-Франциско, США) — за открытие клеточных сигнальных механизмов, лежащих в основе болевых ощущений; Вирджиния Ман-Йи Ли (Университет Пенсильвании, США) — за обнаружение агрегатов белка TDP43 при лобно-височной деменции и боковом амиотрофическом склерозе, а также за исследования роли альфа-синуклеина в развитии болезни Паркинсона и мультисистемной атрофии.

На пресс-конференции 29 августа офтальмолог Кодзи Нисида из Университета Осаки (Япония) рассказал, что пациентка в возрасте около сорока лет страдает заболеванием, при котором исчезают стволовые клетки, восстанавливающие роговицу глаза. Болезнь приводит к ухудшению зрения и слепоте. В настоящее время людям с повреждениями и заболеваниями роговицы обычно пересаживают ткани умерших доноров.
Группа Нисиды для пересадки  создала слои из клеток роговицы толщиной 0,05 мм из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPSC). Эти клетки были получены путем перепрограммирования донорских клеток кожи и возвращения их в эмбрионоподобное состояние, из которого они могут трансформироваться в другие типы клеток. Возможность такой операции была подтверждена ранее в экспериментах на животных. Нисида сообщил, что пересадку сделали месяц назад, сейчас роговица женщины остается прозрачной, а ее зрение улучшилось. Министерство здравоохранения Японии дало разрешение группе Нисиды сделать эту операцию четырем пациентам.

Исследовательская группа Университета Нотр-Дам (США) выиграла грант Национальных институтов здравоохранения в размере 2,9 млн. долларов на разработку платформы для выделения и анализа внеклеточной РНК. Потенциальные диагностические применения включают онкологические заболевания. По словам ведущего исследователя проекта Сюэ-Чиа Чанга, платформа использует мембраны с асимметричными нанопорами для выделения экзосом из крови с лучшими выходами, чем у существующих продуктов, на основе исключения по размеру, фильтрации или ультрацентрифугирования. Затем применяется микрофлюидное устройство, использующее поверхностные акустические волны, для отделения экзосом от их груза — внеклеточных РНК, чтобы проанализировать последние в качестве биомаркеров.

Экзосомы (внеклеточные мембранные везикулы) могут служить важными маркерами заболевания, в частности, поверхностные белки на экзосомах несут информацию об их тканях происхождения. Международная группа под руководством исследователей из Упсалы (Швеция) описала в Nature Communication метод профилирования поверхностных белков отдельных экзосом под названием proximity-dependent barcoding assay (PBA). Метод позволяет одновременно выявлять присутствие 38 поверхностных белков на отдельных экзосомах. Авторы используют для штрих-кодирования отдельных экзосом одноцепочечные кластеры ДНК, каждый из которых имеет сотни копий уникального мотива ДНК. Композиция белков на поверхности экзосомы преобразуется в информацию о последовательности ДНК через конъюгаты антитела с ДНК, которая включают в себя случайную последовательность метки. После ПЦР информация о поверхностных белках экзосом, представленная в виде последовательностей ДНК, декодируется c помощью NGS.

Компания «Рош» сообщила, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат энтректиниб (Rozlytrek) для лечения взрослых пациентов с метастатическим немелкоклеточным раком легкого с перестройками гена ROS1. FDA также зарегистрировало энтректиниб по процедуре ускоренного одобрения для взрослых и педиатрических пациентов в возрасте от 12 лет с солидными опухолями с перестройками генов нейротрофной рецепторной тирозинкиназы (NTRK) без известной мутации приобретенной резистентности, при наличии метастазов, или когда хирургическая резекция может привести к тяжелым осложнениям, и при прогрессировании или при отсутствии приемлемой альтернативной терапии.
Это первый одобренный FDA препарат для лечения опухолей с перестройками генов ROS1 и NTRK, который продемонстрировал ответ при наличии метастазов в головном мозге, а также первый препарат компании «Рош» для лечения солидных опухолей вне зависимости от их локализации, получивший одобрение FDA.
По состоянию на 20 августа 2019 г. препарат не зарегистрирован в РФ.

Проект All of Us Национальных институтов здравоохранения США совместно с компанией Color обеспечит генетическое консультирование участников. Проект был начат в мае прошлого года; к участию в нем планируется привлечь миллион американцев, которые предоставят биообразцы, данные медицинских карт, результаты генетических исследований и др. Сейчас All of Us выделил 4,6 млн. долларов компании Color на разработку ресурса генетического консультирования. Этот ресурс поможет участникам понять значение результатов тестирования, которые они получат, и грамотно использовать их в лечении и профилактике заболеваний. Как сообщает GenomeWeb, Color с 2015 года предлагает бюджетное генетическое тестирование на рак, и в ее услуги всегда входило генетическое консультирование.
Nature News отмечает, что All of Us охватит группы людей, которые обычно недостаточно представлены в биомедицинских исследованиях, между тем значение генетического варианта может варьировать в зависимости от этнического происхождения, но представители Color отвечают, что учитывают это.

Национальная медицинская академия США, Национальная академия наук США и Королевское общество Великобритании провели в Вашингтоне первое заседание Международной комиссии по клиническому использованию редактирования генома зародышевой линии человека, чтобы получить информацию о состоянии соответствующих технологий и разработать рекомендации для научного и регулирующего сообщества. Комиссия, о создании которой было объявлено в мае, определит научные, медицинские и этические требования, которые должны быть рассмотрены до того, как технологии CRISPR начнут применяться в клинике. Мораторий на редактирование клеток зародышевой линии поддержал, в частности, представитель Национальных институтов здравоохранения США.
Всемирная организация здравоохранения также создала мультидисциплинарную группу экспертов по этому вопросу, которая должна будет рекомендовать ВОЗ механизмы надзора и управления. Эксперты выдвинули три предложения: создать реестр ВОЗ для сбора информации об исследованиях редактирования генома; на данном этапе не инициировать никакие клинические применения редактирования генома зародышевой линии ввиду недостаточного развития технологий и неполного понимания имеющихся результатов; установить связи с широким кругом заинтересованных лиц. Вероятно, группа экспертов ВОЗ будет сотрудничать с Международной комиссией.
Подробнее о заседании рассказывает GenomeWeb.