Коротко

Результаты исследования, опубликованного в JAMA Pediatrics, свидетельствуют о том, что секвенирование геномов новорожденных не оказывает негативного влияния на психосоциальное состояние семей. Исследование охватило 315 семей — участниц проекта BabySeq. Новорожденных случайным образом распределили на две группы: одной группе провели стандартный скрининг с составлением отчета о семейной истории, другой — стандартный скрининг и семейный отчет плюс секвенирование. Отчет для второй группы включал данне о 1 000 заболеваний со стартом в детском и взрослом возрасте. Родители новорожденных заполняли опросник при включении в проект, сразу после раскрытия результатов, через три и через десять месяцев после раскрытия результатов. Исследователи оценили влияние секвенирования на отношения родителя с ребенком, родителей между собой и психологическое состояние родителей. Несмотря на некоторые различия для отдельных диагнозов, в целом секвенирование не повлияло ни на отношения между ребенком и родителем, ни на психологическое состояние родителя. Отношения между родителями изменялись по-разному в разных группах, но со временем этот эффект сходил на нет.

Все молекулярные биологи обожают ПЦР. Как бы мы вообще работали без нее? Но из чуда эта процедура давно превратилась в рутину, от которой порою просто устаешь. Почему не прошла реакция? Слишком старая полимераза? Длинный ампликон? Неправильно подобраны праймеры? Я не добавил(а) какой-то реагент?

Многие проблемы поможет решить мастер-микс. Когда нужно добавить только праймеры и образец, места для ошибки гораздо меньше. А с новым PowerTrack SYBR Green Master Mix от Thermo Fisher Scientific даже нет необходимости отслеживать, в какую пробирку образец уже добавлен, а в какую нет. Об этом вам подскажет изменение цвета смеси.

Попробовать эту новую крутую штучку можно совершенно бесплатно. Просто пройдите опрос по ссылке и получите PowerTrack SYBR Green Master Mix в подарок. Thermo Fisher Scientific доставит ее в вашу лабораторию быстро и с соблюдением температурного режима. Отвечайте правдиво, нам действительно важен ваш опыт.

Но это еще не все! Все прошедшие опрос автоматически становятся участниками лотереи от PCR.NEWS. Двое счастливчиков получат беспроводные наушники в подарок от редакции.

По всем вопросам обращайтесь по адресу pcreditor@yandex.ru

В Circulation: Genomic and Precision Medicine опубликованы рекомендации Американской кардиологической ассоциации (American Heart Association, AHA) по генетическому тестированию на сердечно-сосудистые заболевания для детей. В список генетических заболеваний, затрагивающих сердечно-сосудистую систему, входят сердечные каналопатии, кардиомиопатии, аортопатии, гиперхолестеринемии и структурные заболевания сердца и крупных сосудов. Основываясь на существующей литературе, рабочая группа AHA сделала краткий обзор принципов такого тестирования и отметила, что фокус должен быть прежде всего на интересах ребенка. Ребенок слишком мал, чтобы дать согласие на тест, при этом некоторые сердечно-сосудистые состояния становятся опасными только во взрослом возрасте. Специалисты считают, что назначать генетическое тестирование ребенку следует после ответа на следующие вопросы: какова вероятность того, что это заболевание проявится в детстве; велик ли риск детской смерти; есть ли доступная терапия; каковы семейные ценности. В частности, генетическое тестирование следует провести для уточнения диагноза, если есть подозрение на сердечно-сосудистое состояние. Но тестирование с прогнозированием рисков стоит отложить до взрослого возраста.

Ученые из США использовали CRISPR-систему для создания трансгенных комаров, которые не видят жертву. Авторы надеются, что эта тактика будет эффективной для борьбы с инфекционными заболеваниями, переносимыми комарами. Результаты исследования опубликованы в журнале Current Biology. 

Комары Aedes aegypti охотятся в сумерках. Сначала они замечают облачко углекислого газа, например, при выдохе жертвы, а потом просто летят к самой темной цели. С помощью системы CRISPR-Cas9 ученые мутировали два гена, кодирующие родопсин — op1 и op2. Комары при этом не становились слепыми, но, привлеченные углекислым газом, просто беспорядочно летали, не замечая темную цель.

Опыты проводили в камере с темным пятном в качестве цели. Пока неизвестно, смогут ли трансгенные комары засечь реального человека. Есть данные, что Aedes aegypti использует при охоте и другие сигналы человеческого тела, такие как тепло, влажность и запах кожи. Но авторы считают исследование важной вехой на пути к экологичному контролю комариной популяции.

Независимое исследование эффективности вакцинации в ходе третьей волны пандемии в Санкт-Петербурге провели ученые Медицинского института им. Березина Сергея (МИБС) — частного центра, выполняющего исследования методами МРТ и КТ, — с коллегами из Европейского университета, Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета и Тарусской больницы. Результаты пока не опубликованы в рецензируемом журнале, но с препринтом статьи ознакомилась русская служба BBC (препринт на medrXiv, v4).

В амбулаторных центрах МИБС осматривали пациентов с симптомами COVID-19 и в зависимости от состояния госпитализировали или отправляли долечиваться дома. Из 13 894 пациентов 495 были госпитализированы, лечились дома 13 399. Пациенты сообщали о количестве доз и датах вакцинации. Информацию о типах вакцин не собирали, однако исходя из данных по вакцинации жителей Санкт-Петербурга в подавляющем большинстве случаев это должен быть «Спутник V».

Завершенный курс вакцинации (не менее 14 дней после второй дозы) снижал шансы тяжелого течения инфекции на 81%. Также почти в пять раз уменьшались шансы развития тяжелого (более 50% по данным КТ) поражения легких. Среди пациентов с поражением более 75% не было тех, кто прошел полный курс вакцинации.

Из всех направленных на обследование пациентов завершили курс вакцинации менее 10%. Это меньше, чем доля вакцинированного населения Санкт-Петербурга ( по данным gogov.ru, на 28 июля две дозы вакцины получили более 940 тысяч человек из 5,38 млн). Отсюда можно сделать вывод, что вакцинация снижает риск симптоматического течения болезни и, скорее всего, заражения. Но чтобы рассчитать конкретные значения эффективности, нужны отдельные научные исследования, отмечают авторы.

НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи разработал вариант вакцины «Спутник V» против «индийского» штамма коронавируса (дельта), рассказал «Интерфаксу» глава центра Александр Гинцбург. «В холодильнике уже есть сделанная конструкция вакцины», — сказал он. Однако пока не известно, будет ли эта вакцина эффективнее уже существующих препаратов.

Сообщение о разработке бустерной дозы «Спутника V», адаптированной к штамму дельта, появилось в официально Твиттере вакцины 17 июня.

Гинцбург также одобрительно отозвался о предложении Российского фонда прямых инвестиций: провести клинические исследования препарата «Спутник Лайт» в качестве третьей дозы (бустера) для ее вакцины компании Pfizer/BioNTech.

В конце июня AstraZeneca начала клинические испытания вакцины, адаптированной против «южноафриканского» штамма коронавируса (бета).

Команда специалистов разных профилей, известная как HIV Obstruction by Programmed Epigenetics (HOPE) Collaboratory, получила $26,5 млн. от Национальных институтов здравоохранения (США) на разработку новой стратегии терапии ВИЧ. Исследования будут проходить под руководством ученых из Института Гладстона, Института Скриппс и Меидцинской школы Вейл Корнел. Стратегия направлена как на инактивацию вируса, так и на его полное удаление из организма. HOPE Collaboratory выиграла грант в рамках программы Martin Delaney Collaboratories.

Большая часть разрабатываемых методов борьбы с ВИЧ использует стратегию «shock and kill» — реактивацию вируса и его уничтожение. HOPE Collaboratory предлагает стратегию «block-lock-excise» — уничтожение латентного вируса без реактивации. Ученые показали, что блокирование с помощью малых молекул белка Tat, необходимого для реактивации ВИЧ, «запирает» вирус в латентном состоянии. Предполагается, что третья стадия — excise (вырезание) — станет возможной благодаря системе редактирования генома CRISPR-Cas9.

Коллаборация включает сотрудников двенадцати организаций и привлечет к работе три фармацевтические компании.

Канадские ученые сравнили вероятность передачи коронавируса в семье от детей разных возрастов и опубликовали результаты в JAMA Pediatrics. Исследование охватило 6 280 домашних хозяйств, в которых нулевым пациентом с COVID-19 оказался ребенок. Трансмиссией внутри семьи считался как минимум один вторичный случай инфекции, детектированный не позднее 14 дней от педиатрического. Авторы выделили возрастные группы 0–3 года, 4–8 лет, 9–13 лет, 14–17 лет. Вторичная трансмиссия наблюдалась в 1717 хозяйствах. Группа 0–3 года продемонстрировала самую высокую вероятность трансмиссии по сравнению с группой 14–17 лет — отношение рисков составило 1,43. Вероятность трансмиссии от детей других возрастных групп также была повышена: 1,4 для 4–8 лет и 1,13 для 9–13 лет. Полученные данные можно использовать для корректировки профилактических мер в школах и детских садах.

В комментарии к статье специалисты с кафедры педиатрии Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета (США) отмечают, что на основе полученных результатов сложно дать совет семьям с маленькими детьми. Сложно представить, что члены семьи маленького пациента будут носить маски. Кроме того, родители будут носить больного ребенка на руках, а братья и сестры продолжат с ним играть. Самым очевидным решением авторы комментария считают вакцинацию всех членов семьи, которым это позволено системой здравоохранения.

Команда врачей и ученых из Гонконга оценила риск развития паралича Белла в течение 42 дней после иммунизации против COVID-19 мРНК-вакциной BNT162b2 (Fosun/BioNTech) или инактивированной вакциной CoronaVac (Sinovac Biotech) и рассказала о результатах в The Lancet Infectious Diseases. В работе использовались данные системы здравоохранения Гонконга. В период с 23 февраля по 4 мая 2021 года первую дозу CoronaVac получили 451 939 человек, первую дозу BNT162b2 — 537 205 человек. Клинически подтвержденный паралич Белла детектировали у 28 реципиентов CoronaVac и у 16 реципиентов BNT162b2, то есть заболеваемость среди привитых составила 66,9 случаев на 100 000 человеко-лет в случае CoronaVac и 48,8 случаев на 100 000 человеко-лет в случае BNT162b2. Сопоставление полученных результатов с заболеваемостью в общей популяции показало, что повышенный риск, связанный с инактивированной вакциной, соответствует дополнительным 4,8 случаям паралича Белла на 100 000 человек. Увеличение заболеваемости, ассоциированное с мРНК-препаратом, не значимо.

Авторы отмечают, что они не могут сделать вывод о причинно-следственной связи вакцинации и паралича Белла в каждом конкретном случае и что механизм, за счет которого, возможно, развивается такое осложнение, пока неизвестен. Тем не менее, паралич Белла — чаще всего, временное состояние, а защитный эффект инактивированных вакцин против COVID-19 сильно перевешивает риски. В исследование были включены пациенты, которым диагноз «паралич Белла» был поставлен впервые. Дальнейшие исследования охватят индивидов с параличом Белла в анамнезе и жителей регионов помимо Гонконга.

Blastim и PCR.NEWS запускают новый курс по Python и Linux для биоинформатики и биологии. Даты проведения: 27 сентября — 2 октября 2021.

Учиться можно очно в Москве или онлайн.

В программу входит:

• 20 часов практики с преподавателями-биоинформатиками с разбором примеров из молекулярной и структурной биологии

• 20 часов самостоятельных тренировок с код-ревью

• Практика по bash в реальном окружении на сервере

• Ежедневные лекционные материалы и готовые питоновские тетради с примерами кода, а также видеозаписи трансляций день в день

• Домашний проект по окончании интенсива для закрепления навыков

Ознакомиться с подробной программой и заригистрироваться можно по ссылке

При покупке курса до 1 сентября 2021 скидка 20%.